Prenatale diagnostiek
Wanneer u zwanger bent, kan er een reden zijn om in het ziekenhuis onderzoek te laten doen naar aangeboren afwijkingen; de prenatale diagnostiek (ook wel antenatale diagnostiek). U kunt hiervoor een verwijzing krijgen van uw huisarts, verloskundige of een andere medische specialist. Het is tevens mogelijk zonder verwijzing een afspraak te maken voor onderzoek naar aangeboren afwijkingen bij uw kindje.
Gynaecoloog Bas Nij Bijvank vertelt over het Prenataal Diagnostisch Centrum van de Isala klinieken (1.57 minuten).
Wat is prenatale diagnostiek?
Prenatale diagnostiek betekent het verrichten van onderzoek naar aangeboren afwijkingen van de baby tijdens de zwangerschap. Hierbij gaat het ten eerste om chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down. Ten tweede omvat het neurale buisdefecten, zoals een ‘open ruggetje’, aangeboren afwijkingen van hart, nieren en botten. Ten derde is onderzoek naar erfelijke aandoeningen, zoals stofwisselingsziekten mogelijk.
De verschillende onderzoeksmogelijkheden kunt u alle bij ons in de Isala klinieken ondergaan. We maken hierbij onderscheid tussen onderzoek waarbij een zekere diagnose wordt gesteld, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Daarnaast bestaat er onderzoek, zoals de nekplooimeting, waarbij de kans wordt berekend op een afwijking (screening). Wanneer de prenatale diagnostiek in uw situatie van toepassing is, zal de arts tijdens de zwangerschapscontrole de mogelijkheden hiervan met u bespreken.
Onderzoeken
Er zijn verschillende onderzoeken die vanuit de prenatale diagnostiek uitgevoerd kunnen worden.
Bloedonderzoek en nekplooimeting in de vroege zwangerschap
We kunnen de kans op het syndroom van Down op twee manieren berekenen. Dat kan enerzijds door bloedonderzoek tussen negen en elf weken zwangerschap in combinatie met de leeftijd. Anderzijds door een echoscopische nekplooimeting tussen elf weken plus drie dagen en veertien weken zwangerschap in combinatie met de leeftijd. Doorgaans combineren we beide onderzoeken om de kansberekening voor het syndroom van Down nog beter te kunnen uitvoeren. Wanneer deze kans bij u hoger is dan 1 op 200 bestaat de mogelijkheid voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
Bloedonderzoek na 15 weken
Tussen vijftien en twintig weken zwangerschap is het mogelijk door bloedonderzoek in combinatie met de leeftijd de kans op het syndroom van Down te berekenen. Is die kans bij u hoger dan 1 op 200, dan kan een vruchtwaterpunctie zekerheid geven. Tevens kunnen we met behulp van dit bloedonderzoek bepalen of uw baby een verhoogde kans heeft op een neuraal buisdefect (open ruggetje of spina bifida). Via uitgebreid echoscopisch onderzoek kan verder onderzoek worden gedaan.
Vlokkentest
Aan de rand van de vruchtzak zitten vlokken, waaruit de chromosomen van uw baby kunnen worden bepaald. Een vlokkentest kan zowel via de baarmoedermond als via de buikwand uitgevoerd worden. Rond de elfde week van uw zwangerschap doen we het onderzoek doorgaans via de baarmoedermond. Hierbij worden met een dun slangetje vlokken via de baarmoedermond opgezogen. Na twaalf à dertien weken gebeurt het onderzoek via de buikwand. We gebruiken dan een dunne naald om de vlokken op te zuigen. De kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek is ongeveer één procent. De uitslag is na ongeveer tien dagen bekend. Wanneer de uitslag afwijkingen vertoont, zal de arts de consequenties daarvan uitvoerig met u bespreken.
Vruchtwaterpunctie
De vruchtwaterpunctie vindt meestal plaats rond de zestiende zwangerschapsweek. Met dit onderzoek kunnen we chromosoomafwijkingen vaststellen. Met een dunne naald wordt via uw buikwand vruchtwater afgenomen. U voelt alleen de prik van de naald. Dit is vergelijkbaar met een prik voor bloedafname. De kans op een miskraam of vroeggeboorte ten gevolge van het onderzoek is ongeveer een procent. De uitslag krijgt u na ongeveer drie weken.
Uitgebreid echoscopisch onderzoek
Uitgebreid echoscopisch onderzoek verrichten we vanaf een zwangerschapsduur van achttien weken. Hierbij kunnen soms afwijkingen van de rug, ledematen, hart, nieren, hersenen en darmen worden gezien. Het is niet mogelijk om chromosoomafwijkingen vast te stellen met echoscopisch onderzoek.