ISALA

Weergave

Om u de beste leesbaarheid te bieden, kunt u hier het lettertype en de achtergrondkleur naar wens aanpassen.

Lettertype


Achtergrond

Prenataal Diagnostisch Centrum

In elke zwangerschap bestaat er een kans van twee tot drie procent dat de baby een aangeboren afwijking heeft. Vaak zijn die afwijkingen niet of nauwelijks van betekenis, maar soms is de afwijking ernstig.

Om zeker te weten of een baby een afwijking heeft (‘een diagnose te stellen’), moet vaak eerst een onderzoek gedaan worden. Zo’n onderzoek echter

  • brengt een risico op een miskraam met zich mee (vlokkentest of vruchtwaterpunctie)
  • vergt relatief veel tijd (geavanceerd ultrageluidonderzoek)
  • is relatief duur (Niet Invasieve Prenatale Test, NIPT).

Daarom biedt het ziekenhuis deze onderzoeken niet aan iedere vrouw aan, maar bepaalt de arts eerst per vrouw hoe groot de kans is dat haar baby een ernstige afwijking heeft. Dit heet screening.

Deze screening kan bestaan uit het eenvoudig beoordelen van de kans op basis van uw leeftijd, uw voorgeschiedenis of gegevens uit uw familie, maar ook uit het uitvoeren van een combinatietest of een structureel echografisch onderzoek bij ongeveer dertien en/of negentien weken.

Eerst screening, dan diagnostiek

Onderzoeken als NIPT, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultrageluidonderzoek vinden dus pas plaats als de kans op het krijgen van een kind met een aangeboren afwijking verhoogd is.

Als u in geen geval van plan bent verder onderzoek (diagnostiek) te laten doen, dan moet u goed overwegen of u wel screening wilt laten doen. Blijkt uit de screening namelijk dat u een verhoogde kans heeft, dan bent u wél ongerust en blijkt het in onze ervaring moeilijk te zijn toch geen verder onderzoek te laten doen.

Hierna bespreken we eerst de screeningstesten – combinatietest en structureel echografisch onderzoek –en daarna de diagnostische testen (vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultrageluidonderzoek).

Screeningstesten

In dit gedeelte vindt u informatie over:

  • de combinatietest
  • het structureel echografisch onderzoek (SEO) bij ongeveer dertien en negentien weken.

Combinatietest

Deze test vindt meestal plaats in combinatie met het vroege structureel echografisch onderzoek (zie verderop op deze pagina). Met de combinatietest kan tijdens de zwangerschap de kans worden berekend op het krijgen van een kind met het Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) of Patausyndroom (trisomie 13).

De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

  • een bloedonderzoek, bij voorkeur tussen week 9 en 11 van de zwangerschap (eventueel tot week 14)
  • een nekplooimeting ( echo-onderzoek) tussen 11 weken plus drie dagen en week 14 van de zwangerschap.

Bloedonderzoek

Er wordt een buisje bloed bij u afgenomen. In dit bloed worden twee stoffen (hormonen) gemeten.

Nekplooimeting

De nekplooimeting meet door middel van een echo de dikte van de nekplooi bij uw baby. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid van de nek. Alle ongeboren kinderen hebben bij een zwangerschapsduur van tien tot veertien weken zo’n laagje vocht in de nek.

Hoe dikker de nekplooi, des te groter is de kans dat de baby Downsyndroom, Edwardssyndroom, Patausyndroom of een andere chromosoomafwijking heeft. Voor de berekening van de kans is de precieze duur van de zwangerschap van belang. Die wordt ook door middel van de echo vastgesteld.

Uitslag

Voor de uitslag van de combinatietest worden de uitslagen van de twee onderzoeken gecombineerd met uw leeftijd. In het algemeen krijgt u de uitslag meteen na de nekplooimeting te horen.

Als blijkt dat u een verhoogde kans heeft op het krijgen van een kind met Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom of een andere chromosoomafwijking, nemen we contact op met degene die uw zwangerschap controleert of maken we direct een afspraak in het Prenataal Diagnostisch Centrum om te spreken over het vervolgonderzoek.

Als de nekplooi 3,5 mm of meer is, bieden we u in ieder geval een geavanceerd ultrageluidonderzoek (zie onder ‘Diagnostische testen’) aan, ook als de combinatietest geen verhoogde kans aangeeft. Dit kan namelijk een aanwijzing zijn dat er een andere afwijking bestaat, bijvoorbeeld aan het hart.

Kansberekening

Met de combinatietest wordt de kans geschat dat u zwanger bent van een kind met Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom of een andere chromosoomafwijking. U krijgt dus geen zekerheid of dat het geval is. Een kans van één op tweehonderd of groter noemen we een verhoogde kans. U kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek.

Bedenk dat een verhoogde kans lang niet dat altijd betekent dat uw baby het Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom of een andere chromosoomafwijking heeft. Sterker nog: de meeste vrouwen met een verhoogde kans krijgen toch geen kind met één van deze syndromen.

Dit geldt ook andersom: een lage kans is geen garantie dat uw kind deze syndromen niet heeft, en ook niet dat uw kind helemaal gezond is. Dit betekent dat het kan voorkomen dat u weliswaar een niet-verhoogde kans heeft, maar dat uw baby heel soms toch het Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom of een andere chromosoomafwijking heeft.

Vervolgonderzoek

Om met zekerheid vast te stellen of uw baby het Downsyndroom, Edwardssyndroom, Patausyndroom of een andere chromosoomafwijking heeft, vindt vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) plaats.

Vervolgonderzoek kan bestaan uit:

  • een NIPT
  • een vlokkentest, waarbij een stukje uit de placenta wordt genomen
  • een vruchtwaterpunctie, waarbij wat vruchtwater wordt afgenomen.

Informatie over beide onderzoeken vindt u verderop op deze pagina.

Meerlingen

Ook bij een meerlingzwangerschap kunt u kiezen voor een combinatietest. U krijgt voor elk kind een aparte uitslag.

Structureel echografisch onderzoek (SEO)

Met het structureel echografisch onderzoek dat meestal bij dertien weken en tussen 18 en 22 weken wordt uitgevoerd, wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij een ongeboren kind. Hierbij wordt gekeken naar de ontwikkeling van organen, de groei van uw kind, en de hoeveelheid vruchtwater.

Voorbeelden van aangeboren afwijkingen die zo kunnen worden ontdekt, zijn: open ruggetje of open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, een gat in het middenrif, een breuk van de buikwand, afwijkingen van de nieren en de botten. Als u bij dertien weken onderzoek laat doen, behoudt u het recht dit ook tussen 18 en 22 weken te laten doen.

Onderzoek

De echo verloopt op dezelfde manier als andere echo’s.

Uitslag

De uitslag van de echo krijgt u direct na het onderzoek. Bij een afwijkende uitslag komt u in aanmerking voor vervolgonderzoek in de vorm van een GUO: geavanceerd ultrageluidonderzoek. U kunt direct binnen het Prenataal Diagnostisch Centrum een doorverwijzing krijgen voor dit vervolgonderzoek. U kunt dit ook eerst bespreken met degene die uw zwangerschap controleert.

Betrouwbaarheid

De kans op een ontdekking van een aangeboren lichamelijke afwijking is afhankelijk van de aard van de afwijking en de duur van de zwangerschap. Deze kans is bijvoorbeeld voor een open ruggetje bijna honderd procent, maar voor een hartafwijking kleiner.

Bij een zwangerschapsduur van dertien weken zijn minder afwijkingen te zien dan bij een zwangerschap van 18 tot 22 weken. Niet alle afwijkingen zijn met echo-onderzoek aan te tonen.

Voor- en nadelen

De voor- en nadelen van het structureel echoscopisch onderzoek zijn:

Voordelen

  • Bij sommige afwijkingen is het voor het kind beter als ze voor de bevalling bekend zijn. De zorg voor uw kind kunt u dan vooraf regelen en u kunt zich voorbereiden op de komst van een kind met een aangeboren afwijking.
  • Als bij het onderzoek ernstige afwijkingen worden vastgesteld, kunt u ook overwegen de zwangerschap af te breken. Dit is wettelijk toegestaan tot een zwangerschapsduur van 24 weken.
  • Bij een heel klein aantal aangeboren afwijkingen is het mogelijk om het kind in de baarmoeder te behandelen.

Nadelen

  • Niet alle aangeboren afwijkingen kunnen worden gevonden. Sommige zijn daarvoor te klein of onduidelijk, andere zijn pas zichtbaar na de geboorte. Ook na het moment van het maken van de echo kunnen er nog afwijkingen ontstaan.
  • Soms is het niet mogelijk om alle organen van de baby goed te bekijken, bijvoorbeeld door de ligging van de baby. Meestal moet er dan een nieuwe afspraak komen, in de hoop dat de baby dan beter ligt.
  • Soms is de betekenis van de afwijking niet meteen duidelijk, en dit kan veel onrust veroorzaken. Vervolgonderzoek kan in veel gevallen uitsluitsel geven over de aard van de afwijking.
  • In een enkel geval ‘toont’ de echo een afwijking die er na de geboorte niet blijkt te zijn.

Diagnostische testen

In dit gedeelte vindt u informatie over:

  • NIPT
  • de vlokkentest
  • de vruchtwaterpunctie
  • het geavanceerd ultrageluidonderzoek.

Als u voorafgaand aan een van deze onderzoeken eerst wilt laten bepalen of uw kans op een kind met Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom of een andere chromosoomafwijking hoger of lager is dan tevoren gedacht, kunt u ook eerst bloedonderzoek en een nekplooimeting laten verrichten (zie bij ‘Screeningstesten’)

Onderzoeksmogelijkheden

Hieronder lichten we toe welke aangeboren afwijkingen met de diagnostische testen zijn aan te tonen. Elders op deze pagina vindt u de onderzoeksmogelijkheden op een rijtje.

Chromosoomafwijkingen

Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke aanleg en bevinden zich in de cellen van het lichaam. Deze cellen komen beschikbaar door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. De meest voorkomende chromosoomafwijkingen zijn het Downsyndroom, het Edwardssyndroom en het Patausyndroom, waarbij er een chromosoom 21, 18 of 13 te veel aanwezig is.

Daarnaast komen afwijkingen in het aantal geslachtschromosomen (X en Y) vrij veel voor. De uitslag van het aantal van deze chromosomen is na drie dagen bekend. Soms is het noodzakelijk uitgebreider onderzoek te doen naar de andere chromosomen of naar eigenschappen op het chromosoom zelf (‘op gen-niveau’). U krijgt daarover van tevoren informatie.

Andere aangeboren afwijkingen

Een aantal aangeboren afwijkingen zoals neurale buisdefecten (een ‘open rug’ of een ‘open hoofd’), hart- en skeletafwijkingen bij het ongeboren kind zijn door geavanceerd ultrageluidonderzoek op te sporen. Dit onderzoek gebeurt alleen als daarvoor een speciale reden bestaat.

Andere aangeboren aandoeningen

Erfelijke aandoeningen zoals stofwisselingsziekten, zijn vaak vroeg in de zwangerschap op te sporen door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Dit onderzoek vindt alleen plaats als uit klinisch genetisch onderzoek blijkt dat de kans op herhaling in deze zwangerschap duidelijk verhoogd is, én de aandoening in de zwangerschap is op te sporen.

Hieronder gaan we in op de diagnostische testen: NIPT, de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en het geavanceerd ultra geluidsonderzoek.

NIPT

Bij de Niet Invasieve Prenatale Test wordt bloed van de zwangere afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het bloed van de moeder is ook DNA (erfelijk materiaal) van het kind aanwezig. Met de NIPT kan dit DNA van het kind worden onderzocht op Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13). Het laboratorium onderzoekt dan of er teveel van deze DNA van de chromosomen 13, 18 en 21 aanwezig is. Te veel DNA van deze chromosomen is een sterke aanwijzing voor trisomie 13, 18 of 21 bij het ongeboren kind. Meer informatie? Ga naar www.meerovernipt.nl.

Vlokkentest (chorionvillusbiopsie)

Aan de rand van de vruchtzak, waarin de baby groeit, zit vlokweefsel. Dit weefsel vormt later de placenta (moederkoek).

De cellen van de vlokken bevatten dezelfde chromosomen als de baby. Bij een vlokkentest wordt een zeer kleine hoeveelheid van deze vlokken opgezogen (twintig tot vijftig milligram van de gemiddelde 20.000 milligram). Met deze test kunnen chromosoomafwijkingen en erfelijke aandoeningen worden opgespoord.

Er zijn twee manieren om vlokkentest uit te voeren: via de baarmoedermond of via de buikwand. Dit is afhankelijk van de ligging van de placenta.

Voorbereiding

Uw partner of iemand anders mag bij het onderzoek aanwezig zijn; die kan u ook na het onderzoek weer naar huis begeleiden. U kunt ‘s morgens gewoon ontbijten. Als de vlokkentest via de baarmoedermond plaatsvindt, is een volle blaas vaak noodzakelijk.

In dat geval kunt u het beste na het opstaan één keer uitplassen en daarna niet meer. Extra drinken is meestal niet nodig. Als de vlokkentest via de buikwand plaatsvindt, moet de blaas leeg zijn.

Uitvoering van het onderzoek

Voorafgaand aan de vlokkentest wordt een buisje bloed afgenomen. Dit is belangrijk voor de interpretatie van de uitslagen.

Als de vlokkentest via de baarmoedermond plaatsvindt, ligt u tijdens het onderzoek op een onderzoeksbank met uw benen in steunen. De gynaecoloog brengt een speculum in en ontsmet de schede.

Vervolgens wordt er een dun slangetje ingebracht waarmee de gynaecoloog een kleine hoeveelheid vlokken kan opzuigen. Tegelijkertijd wordt met de echo gekeken. Tijdens het onderzoek heeft u meestal een ‘trekkend’ gevoel, vergelijkbaar met een menstruatie

Vindt de vlokkentest plaats via de buikwand, dan ligt u tijdens het onderzoek op een onderzoeksbank. De gynaecoloog zoekt met het echoapparaat naar een geschikte plaats voor de vlokkentest.

Uw buik wordt ontsmet. Vervolgens wordt een dunne naald tot net in de placenta gebracht, terwijl tegelijkertijd met de echo wordt gekeken. Daardoor gaat een zuigbuisje die de vlokken uit de placenta opzuigt. Tijdens en vlak na het onderzoek kunt u een lichte buikpijn hebben.

 
Afbeelding 1: Vlokkentest via de baarmoedermond

Afbeelding 2: Vlokkentest via de buikwand

Na de vlokkentest

Als uw bloedgroep Rhesus-negatief is, krijgt u direct na de test een anti-D-injectie in het been om te voorkomen dat u antistoffen gaat aanmaken tegen eventueel Rhesus-positief bloed van de baby.

Duur van het onderzoek

Het totale onderzoek duurt ongeveer 25 tot 30 minuten, maar de ingreep zelf slechts één tot twee minuten.

Nazorg

Na de test mag u direct naar huis. Wij adviseren u de eerste twee dagen na de test geen zware lichamelijke inspanningen te verrichten. Als de vlokkentest via de baarmoedermond plaatsvindt, kunt u de eerste week licht vaginaal bloedverlies hebben.

Bij erge buikpijn en/ of veel bloedverlies moet u contact opnemen met uw verloskundige of behandelend arts, of met het Prenataal Diagnostisch Centrum.

Uitslag

De uitslag krijgt u na drie werkdagen per telefoon. Een briefje met de datum en tijd krijgt u direct na de test. Als blijkt dat er sprake is van een afwijking, maakt uw verloskundige, behandelend arts of gynaecoloog van het Prenataal Diagnostisch Centrum met u een afspraak.

De afwijkende uitslag en de consequenties daarvan worden dan uitvoerig met u besproken. In een klein aantal gevallen is voor de juiste interpretatie van de uitslag aanvullend onderzoek van beide ouders nodig.

Hiervoor moet dan alsnog bij de aanstaande vader een buisje bloed worden afgenomen. Volgt er ook een uitgebreider chromosoomonderzoek (zie bij ‘chromosoomafwijkingen’) dan krijgt u daarover informatie.

Risico

De kans op een miskraam ten gevolge van een vlokkentest is ongeveer een half procent. Het risico daarop is voorbij zodra u geen klachten meer heeft van de ingreep.

Mislukken van de test

In sommige gevallen mislukt de test. Oorzaak kan zijn

  • dat de vlokken niet bereikt kunnen worden,
  • dat er onvoldoende vlokken zijn verkregen of
  • dat in het laboratorium de chromosomen niet goed beoordeeld kunnen worden.

U bent dan alsnog aangewezen op een vruchtwaterpunctie.

Vruchtwaterpunctie (amniocentese)

De baby ligt in de baarmoeder in vruchtwater, waarvan bij een vruchtwaterpunctie ongeveer veertien centiliter wordt afgenomen (dit is minder dan ééntiende deel van de totale hoeveelheid die vanzelf weer snel wordt aangevuld).

De vruchtwaterpunctie vindt meestal plaats in de zestiende week van de zwangerschap. Hiermee kunnen chromosoomafwijkingen, neurale buisdefecten en enkele andere afwijkingen worden opgespoord.

Voorbereiding

Uw partner of iemand anders mag bij het onderzoek aanwezig zijn. Die kan u ook na het onderzoek weer naar huis begeleiden. U kunt ‘s morgens gewoon ontbijten. U moet uw blaas leeg hebben.

Uitvoering van een vruchtwaterpunctie

Voorafgaand aan het onderzoek wordt een buisje bloed afgenomen. Dit is belangrijk voor de interpretatie van de uitslagen. Tijdens het onderzoek ligt u op een onderzoeksbank. De gynaecoloog zoekt met behulp van het echoapparaat naar een geschikte plaats voor de punctie.

Nadat uw buik is ontsmet, neemt de arts met een dunne naald via de buikwand het vruchtwater af. U voelt alleen de prik van de naald, hetgeen meestal vergelijkbaar is met een prik voor bloedafname.

 Afbeelding 1: Vruchtwaterpuntie


Na een vruchtwaterpunctie

Als uw bloedgroep Rhesus-negatief is, krijgt u direct na het onderzoek een anti-D-injectie in het been om te voorkomen dat u antistoffen gaat aanmaken tegen eventueel Rhesus-positief bloed van de baby.

Duur van een vruchtwaterpunctie

Het totale onderzoek duurt ongeveer tien tot vijftien minuten, maar de ingreep slechts één à twee minuten.

Nazorg

Na de punctie mag u direct naar huis. Het is raadzaam om het op de dag van de punctie rustig aan te doen. U kunt die dag een gevoel in de onderbuik hebben alsof u menstrueert. Als u erge buikpijn,
bloedverlies of vochtverlies heeft, moet u contact opnemen met uw behandelend arts of verloskundige, of met het Prenataal Diagnostisch Centrum.

Uitslag

U krijgt na drie werkdagen per telefoon de uitslag. Een briefje met de datum en tijd krijgt u direct na de test. Als er sprake is van een afwijking, maakt uw verloskundige, behandelend arts of gynaecoloog van het Prenataal Diagnostisch Centrum een afspraak met u. De afwijkende uitslag en de consequenties daarvan worden dan uitvoerig met u besproken.

In een klein aantal gevallen is voor de juiste interpretatie van de uitslag aanvullend onderzoek bij de aanstaande vader nodig. Hiervoor wordt een buisje bloed afgenomen. Volgt er ook een uitgebreider chromosoomonderzoek (zie bij ‘chromosoomafwijkingen’), dan krijgt u daarover informatie.

Risico

De kans op een miskraam of vroeggeboorte ten gevolge van een vruchtwaterpunctie is ongeveer een half procent. Het risico daarop is voorbij zodra u geen klachten meer heeft van de ingreep.

Mislukken van de punctie

Soms is het nodig de punctie een week uit te stellen, omdat er nog te weinig vruchtwater is.

Gebruik van lichaamsmateriaal

Als een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie wordt verricht, bestaat er altijd de mogelijkheid dat er materiaal overblijft dat niet (meer) nodig is voor het onderzoek. Dit zogenaamde ‘restmateriaal’
wordt gewoonlijk vernietigd.

In sommige gevallen maken laboratoria gebruik het materiaal, bijvoorbeeld voor ijking van apparatuur, kwaliteitscontrole of voor het ontwikkelen van nieuwe testmogelijkheden.

Ook in uw situatie kan restmateriaal overblijven. Als u bezwaar heeft tegen het eventuele gebruik hiervan, geef dit dan door aan uw behandelend arts op het Prenataal Diagnostisch Centrum. Zonder tegenbericht gaat u met dit gebruik akkoord. Deze procedure is in overeenstemming met het advies ‘Code goed gebruik’ van de Federatie van Medisch Wetenschappelijke Verenigingen (FMWV, 2001).

Geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO)

De uitvoering van dit onderzoek lijkt enigszins op die van het structureel echoscopisch onderzoek (twintigweken-echo). Bij het onderzoek is altijd een perinatoloog (= gynaecoloog gespecialiseerd in onderzoek tijdens de zwangerschap) betrokken die ervaring heeft met de diagnostiek en behandeling van aangeboren afwijkingen.

Dit onderzoek kan het beste plaatsvinden vanaf een zwangerschapsduur van achttien weken, maar in enkele gevallen ook al bij dertien weken. Ook dit onderzoek vindt alleen plaats als daarvoor een speciale reden bestaat (bijvoorbeeld eenzelfde afwijking eerder binnen het gezin).

Meestal verwijst uw behandelend arts of verloskundige u door naar het Prenataal Diagnostisch Centrum. Chromosoomafwijkingen zijn niet vast te stellen met echoscopisch onderzoek. Dit betekent dat er dus niet kan worden gezien of een ongeboren kind bijvoorbeeld het Downsyndroom heeft.

De diagnostische onderzoeksmogelijkheden op een rijtje

Voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kiest u als:

  • uit bloed- en/of nekplooionderzoek (combinatietest) blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met een chromosoomafwijking.
  • u draagster bent of de vader van uw baby drager is van een chromosoomafwijking.
  • u eerder een kind heeft gekregen met (mogelijk) een chromosoomafwijking.
  • in de familie een erfelijke ziekte voorkomt die met prenatale diagnostiek is op te sporen en waarop een duidelijk verhoogde kans bestaat in deze zwangerschap.
  • tijdens geavanceerd ultrageluidonderzoek bij het kind een misvorming is aangetoond.

Voor een geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO) kiest u als:

  • er een verhoogde kans op een aangeboren afwijking bij het ongeboren kind is omdat uzelf of uw partner, een eerder kind van (één van) u beiden, een ouder of een broer of zus een aangeboren afwijking heeft.
  • u medicijnen gebruikt die mogelijk aangeboren afwijkingen zouden veroorzaken (bijvoorbeeld medicijnen tegen epilepsie).
  • u diabetes heeft waarbij u insuline moet gebruiken.
  • uw partner en u familie van elkaar zijn tot en met de vierde graad (bijvoorbeeld neef-nicht).
  • in uw bloed antistoffen tegen bloedgroepen aanwezig zijn (zoals bij ‘Rhesus-antagonisme’).
  • de gynaecoloog, verloskundige of echoscopist die een structureel echoscopisch onderzoek deed, het vermoeden heeft dat er een aangeboren afwijking zou kunnen zijn.
  • de baby bij een echo-onderzoek veel te klein of veel te groot blijkt te zijn.
  • bij echo-onderzoek te veel of te weinig vruchtwater aanwezig blijkt te zijn.
  • de nekplooi 3,5 mm of meer is.
  • u een infectie heeft (gehad) tijdens de zwangerschap die een afwijking bij de baby kan veroorzaken (bijvoorbeeld toxoplasmose of cytomegalie).
  • bij de vlokkentest of vruchtwaterpunctie een afwijking wordt gevonden waarvan niet duidelijk is of die afwijkingen kan geven en zo ja, welke.
  • uw BMI (Body Mass Index) 40 of hoger is.

Bij de keuze tussen een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie of een geavanceerd ultrageluidonderzoek spelen verschillende argumenten een rol. Bijvoorbeeld hoe ver de zwangerschap is gevorderd en welke aandoening moet worden opgespoord.

Daarnaast is ook uw persoonlijke voorkeur van belang. Daarom vindt u hieronder in een schema een vergelijkend overzicht tussen de genoemde onderzoeksmethoden. Het is belangrijk dat u zelf nagaat welke voor- en nadelen voor u het zwaarste wegen.

Onderzoek voorafgaand aan NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Als u de keuze heeft gemaakt voor een onderzoek dan voert Isala of een ander ziekenhuis een (gewoon) echoscopisch onderzoek uit om te controleren

  • of de zwangerschapsduur klopt en
  • waar (de aanleg van) de placenta ligt.

Mede aan de hand hiervan bepaalt de arts de datum van de ingreep.

De diagnostische onderzoeksmogelijkheden
 

​NIPT Vlokkentest VruchtwaterpunctieGeavanceerd ultrageluidonderzoek​
Tijdstiptot 15 weken​vanaf ± elf weken (via de
baarmoedermond)
± dertien weken of later (via de buikwand)
vijftien à zestien wekenvanaf achttien weken​
Onderzoek naartrisomie 13, 18 en 21​• chromosomen
• enkele andere aandoeningen
• chromosomen
• enkele andere aandoeningen
afwijkingen die met een echo zichtbaar zijn ​
​Miskraamrisicogeen​0,5%​0,3%​n.v.t.​
​Uitslagdrie weken​drie dagen​​drie dagen​meestal onmiddelijk

Betrouwbaarheid

zie hieronder​zeer groot​​zeer groot​groot

Betrouwbaarheid NIPT
De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Uit buitenlands onderzoek blijkt dat de test, bij zwangere vrouwen met een verhoogde kans na de combinatietest, het volgende kan aantonen:

  • meer dan 99 op de 100 (99%) van de ongeboren kinderen met trisomie 21
  • 97 op de 100 (97%) van de ongeboren kinderen met trisomie 18
  • 92 op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen met trisomie 13.

De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 13, 18 of 21 heeft. Maar bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Afhankelijk van de specifieke situatie van de zwangere wordt na een afwijkende combinatietest in tenminste 85% van de gevallen de afwijkende uitslag van de NIPT bevestigd, maar in ongeveer 15% van de gevallen dus niet. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT-uitslag.

Vergoeding kosten van onderzoeken

  • De combinatietest wordt niet vergoed binnen de basisverzekering.
  • Uw zorgverzekeraar vergoedt vrijwel altijd de NIPT. 
  • Uw zorgverzekeraar vergoedt altijd het structureel echografisch onderzoek.
  • Uw zorgverzekeraar vergoedt vrijwel altijd de diagnostische testen (vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultrageluidonderzoek) als u daarvoor in aanmerking komt (zie de paragraaf ‘De diagnostische onderzoeksmogelijkheden op een rijtje’).
  • Neem contact op met u zorgverzekeraar als u niet zeker weet of u uw eigen risico hiervoor moet aanspreken.

Contact

Heeft u na het lezen van deze informatie nog vragen of wilt u meer weten, dan staat de medewerker van het Prenataal Diagnostisch Centrum u graag te woord. Het kan handig zijn om uw vragen van tevoren op papier te zetten.

Ook kunt u telefonisch contact opnemen, t (038) 424 27 19, of per e-mail: prenataal.diagnostisch.centrum@isala.nl (s.v.p. uw naam, adres en telefoonnummer vermelden)

Heeft u binnenkort een afspraak? Dan vindt u tijd en plaats waar u verwacht wordt in uw afspraakbevestiging.

Meer informatie

Elders op internet is meer informatie te vinden over diagnostische onderzoeksmogelijkheden bij zwangerschap:

De afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum in Groningen heeft meegewerkt aan de samenstelling van deze informatie. Verder is gebruik gemaakt van informatie (tekst screeningstesten) van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM).


7 januari 2015 5007 316173 Nee Nee

Stuur door

Door onderstaande invulvelden in te vullen, stuurt u deze informatie gemakkelijk door.
Aan emailadres*
   
Uw naam Uw emailadres*
   
Bericht