Het staat echt zwart op wit in de brief die het OI expertisecentrum van Isala kreeg van het ministerie van VWS. Een erkenning als ECZA ( Expertise Centrum Zeldzame Aandoeningen), bijzonder als je weet dat maar weinig topklinische ziekenhuizen deze erkenning krijgen. Voor de ruim vijfhonderd patiënten, wonend in alle hoeken van Nederland, komt deze erkenning niet als verrassing. Roald van Wonderen (32): ‘Ik kom uit Haarlem, maar als er iets is, wil ik voor behandeling naar Isala. Binnen veel disciplines hebben zij de expertise.’
Eens in de drie á vijf jaar komen volwassenen met Osteogenesis Imperfecta, in de volksmond ook wel de broze botten ziekte genoemd, naar Isala voor een complete controle. Op het programma staan altijd het maken van een dexa scan (red. meten botdichtheid) en standaard bij een tweede bezoek een gehoortest. Verder zijn er afspraken met de kno-arts (bij het 2de bezoek), verpleegkundig specialist, internist, orthopedisch chirurg en ergotherapeut. Vanmorgen vroeg is Roald in zijn auto gestapt en naar Zwolle gereden. ‘Je gaat dan net wat vroeger weg dan misschien nodig is. Ik wil niet te laat komen. Hij laat de dagplanning zien en die is behoorlijk gevuld. ‘De afspraken sluiten altijd goed op elkaar aan en als je wilt kun je halverwege de dag nog even rusten in een ruimte speciaal voor ons gereserveerd. Maar eerst bloedprikken!’
Raar
Voordat de gehoortest en de afspraak met de KNO-arts op de planning staan, is er tijd voor een kop koffie. Roald: ‘Je ziet niet aan mij dat ik OI heb. Dat maakt het soms juist lastiger, mensen zien geen handicap terwijl ik zelf wel voel dat ik gehandicapt ben. Die rug van mij voelt soms als die van een 80-plusser. Ik wil vandaag met mijn ergotherapeut bespreken of ik misschien een parkeerkaart kan aanvragen. Al voelt het heel raar om die in je auto te leggen en dan lopend uit te stappen. Tijdens de OI-dag van onze patiëntenvereniging (VOI) had ik het hierover met iemand die in een rolstoel zit. Ze zei: “Gewoon doen. Mijn rolstroel brengt mij wel naar de ingang van de supermarkt, voor jou is het waarschijnlijk veel pijnlijker”. Eerder ging ik nooit naar de OI dagen, terwijl je juist zo veel aan elkaar hebt. Het voelde eerder alsof ik daar geen recht op had. Alsof ik mij liep aan te stellen. Ik had immers weinig botbreuken en kon goed lopen. Lange tijd voelde ik mij niet “beperkt” genoeg. Ik hoor dit vaker van mensen met een “lichtere” type OI. Dat komt waarschijnlijk ook door hoe wij er in ons gezin mij omgingen. Mijn twee zussen hebben eveneens OI, type 1. Toen mijn zus weer eens een lastige breuk had, werd het per toeval ontdekt. Thuis hadden wij het er nooit over. Het werd niet op school verteld en ook de sportclubs waar ik vroeger lid van was, werden niet ingelicht. Ook tegen vrienden heb ik het pas later verteld, uit angst dat zij je anders gaan zien. Gelukkig valt dit mee.’
Nog niet aan toe
Het is tijd voor de gehoortest bij KNO. ‘De stijgbeugel, het laatste gehoorbotje, vergroeide langzaam met het slakkenhuis, legt Roald uit. ‘Dat komt veel voor bij mensen met OI. Ik ben er aan geopereerd (stapedectomie). Toen werd mijn gehoor inderdaad beter. Ik ben benieuwd hoe het nu is.’ De KNO-arts laat weten dat het niet echt slechter is geworden, sinds de laatste controle. ‘Maar je zou gehoorapparaten kunnen overwegen. Minder goed kunnen horen en woorden moeten raden kost gewoon veel energie.’ Roald: ‘Ik ben daar eigenlijk nog niet aan toe. Misschien een keer op proef…dat is inderdaad een goede tip.’
Steun en toe verlaat
Er is nog even tijd voordat Roald bij verpleegkundig specialist Arjan Harsevoort wordt verwacht. ‘Die man is echt een beroemdheid in de OI-wereld’, vertelt Roald. ‘Hij is voor mij en vele andere patiënten een steun en toeverlaat. Hij wil alles voor je regelen, is betrokken en je kunt hem altijd bellen. Hij is verpleegkundig specialist maar voor mij is hij hartstikke de dokter.’ Ondertussen haalt hij een stapel papieren uit zijn tas. Dit zijn toestemmingsverklaringen voor het meedoen aan wetenschappelijk onderzoek. Ik doe aan alle onderzoeken mee. Ik heb voor deze afspraak ook vragenlijsten ingevuld. De zogenoemde PROMs (red. Patient Reported Outcome Measures), gelukkig kan dit nu allemaal digitaal. Ik vind het goed die vragen, dan ga je er toch eerder over in gesprek samen. Ik heb antwoord gegeven op vragen die gingen over pijn, over de hoeveelheid kracht die ik heb maar ook of ik mee kan komen in de maatschappij. Dit is een lijst met mogelijke gespreksonderwerpen. Je kunt aanvinken over welke onderwerpen je het wilt hebben, bijvoorbeeld over vrije tijd of hulpmiddelen en er is een open veld’
Keuzes maken
In de spreekkamer bij Arjan is de sfeer ontspannen. Geintjes over het weer maar ook serieuzere gesprekken. Arjan: ‘Ik zie in de PROMs dat je bovengemiddeld scoort op pijn. Niet heel erg, maar wel steeds aanwezig. Ook zie ik dat jij je soms somberder voelt als je veel pijn hebt. Dat is logisch als je naar je leeftijd kijkt. Je bent in de kracht van je leven zoals men zegt, maar jij hebt die kracht niet.’ Roald: ‘Dat realiseer ik mij steeds meer. Ik weet dat ik keuzes moet maken. Als ik alles doe, heb ik een dag later weer veel last.’ ‘Wij moeten het daar met elkaar over hebben’, vervolgt Arjan. Dan is er weer een formulier, een groot formaat deze keer. ‘Een placemat’, grapt Roald. ‘Zou kunnen’, antwoordt Arjan gevat, ‘maar hierop kun jij je doelen zetten. Wat wil je bereiken? Bijvoorbeeld meer balans vinden in de dingen die je doet. Dat bespreken wij later vandaag of wanneer ik je volgende week bel.’
Botafbraak remmen
Later in de middag is Roald terug in de spreekkamer van Arjan. De dexa scan en de afspraken met de internist en orthopedische chirurg zijn achter de rug. ‘Het is best een lange dag en ik merk dat ik moe begin te worden.’ Samen met Arjan en orthopedisch chirurg Guus Janus kijkt hij naar de foto van zijn ruggenwervel. ‘Lang niet slecht, concluderen Guus en Arjan. Sinds de vorige keer weinig verandering. Toch is de rug vaak een bron van pijn. Roald: ‘Laatst zakte ik gewoon in elkaar toen ik opstond. Ik heb toen meteen Arjan gemaild en al snel belde hij terug. Voor alle zekerheid heb ik een foto laten maken in het ziekenhuis, maar daar was niets op te zien. Toch wil ik graag betere pijnstilling.’ Arjan adviseert hem om dat via zijn huisarts te regelen. ‘Lukt het niet, dan regel ik het voor je’, stelt hij gerust.
De laatst afspraak is bij ergotherapeut bij Minke de Jong. Daarna zit de lange dag erop. Over drie jaar een nieuwe “apk keuring” in Isala. Roald: ‘Hopelijk gaat het dan nog steeds goed, loop ik nog en heb ik geen breuken gehad. Onlangs was een vriend van mij in Amerika. Hij heeft ook OI en brak na een val zijn knie en voeten. Ontzettend sneu. Het kan zo gebeuren, dat realiseer ik mij iedere dag.’