Contact
  1. 5007-Prenataal Diagnostisch centrum
Punt Coronavirus (COVID-19) Bent u patiënt, begeleider of bezoeker? Hier vindt u belangrijke informatie over uw bezoek aan Isala.

Wilt u tijdens uw zwangerschap meer weten over de gezondheid van uw ongeboren kind? Bijvoorbeeld of het een lichamelijke afwijking heeft of dat er sprake is van het Downsyndroom? Dan kunt u er voor kiezen om een dit te laten  testen  bij het Prenataal diagnostisch centrum. Wijst de uitslag van de test op een mogelijke afwijking? Dan kunt u bij ons ook terecht voor vervolgonderzoek. Zo heeft u snel zekerheid. In deze folder leest u hier meer over.

In elke zwangerschap is er een kans van 3-5% dat de baby een aangeboren afwijking of erfelijke aandoening heeft. In 2,5% gaat dit om lichamelijke afwijkingen. In 0,5% gaat het om ernstige afwijkingen.

Prenatale screening

Tijdens uw zwangerschap kunt u uw kind laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit onderzoek heet prenatale screening. U bepaalt zelf of u dit onderzoek wilt laten doen. Er zijn twee soorten onderzoeken:

  1. Screening op Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13): de NIPT. NIPT is een afkorting van Niet Invasieve Prenatale Test.
  2. Screening op lichamelijke afwijkingen: de 13 weken echo (ETSEO) en de 20 weken echo (TTSEO). SEO is een afkorting van structureel echoscopisch onderzoek. 

Prenatale diagnostiek

Als u een verhoogd risico heeft op het krijgen van een kindje met een aangeboren afwijking of de uitslagen van bovenstaande onderzoeken zijn afwijkend, dan komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek. De onderzoeken die wij dan kunnen doen:

  1. Vlokkentest
  2. Vruchtwaterpunctie
  3. Uitgebreid echoscopisch onderzoek, ook wel geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO) genoemd.

Screeningstesten

NIPT als screening

op Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13)

Tijdens een van de eerste zwangerschapscontroles vraagt uw verloskundige of gynaecoloog  of u meer informatie wilt over onderzoek naar het Down-, Edwards- en Patausyndroom. Als u dat niet wilt, bespreekt uw verloskundige of gynaecoloog dit onderzoek ook niet meer verder met u. Als u hier wel meer informatie over wilt of als u al weet dat u dit onderzoek wilt laten doen, dan krijgt u een afspraak voor het prenataal counselingsspreekuur. Hier krijgt u meer informatie over de NIPT, kunt u vragen stellen en kan er eventueel al bloed afgenomen worden. Ook bespreken wij wat de eventuele kosten zijn en wat er precies gebeurt als de uitslag van het onderzoek afwijkend is. 

Hoe werkt de test?

Bij de NIPT nemen wij bloed van u af. In het bloed van de moeder is DNA (erfelijk materiaal) van de moederkoek (placenta) aanwezig. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als van het ongeboren kind. Hiermee kunnen wij onderzoeken of er aanwijzingen zijn, dat het kind Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft.

Niet iedere zwangere komt in aanmerking voor de NIPT. Er kunnen medische redenen zijn waardoor de NIPT geen betrouwbare uitslag geeft.

Wanneer komt u niet in aanmerking voor de NIPT als screeningstest?

  • Er zijn echo-afwijkingen bij uw kind zichtbaar; waaronder een verdikte nekplooi (≥ 3.5 mm).
  • U (en/of uw partner) heeft zelf een chromosoomafwijking (behalve als het gaat om een Robertsoniaanse translocatie (13;21).
  • U heeft kanker op het moment van de aanvraag.
  • U heeft in de afgelopen drie maanden een bloedtransfusie, stamcel- of orgaantransplantatie of immunotherapie gehad.
  • U bent jonger dan 16 jaar.
  • U bent (naar het oordeel van de counselor) niet in staat om (ook niet met eventueel hulp van een tolk), het doel van het onderzoek te begrijpen en toestemming te geven.
  • U heeft geen Nederlandse zorgverzekering.

Nevenbevindingen

Bij de NIPT kunnen ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden, naast een trisomie 21, 18 of 13. Deze nevenbevindingen kunnen afkomstig zijn van het ongeboren kind, de moederkoek of van u zelf. Deze afwijkingen kunnen meer of minder ernstig zijn. Van alle zwangeren die kiezen voor de NIPT, zal bij 4 op de 1.000 een nevenbevinding gevonden worden. Vaak is dan vervolgonderzoek nodig om te bepalen waar het precies om gaat. Het vervolgonderzoek is meestal een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Als er een nevenbevinding wordt gevonden, dan krijgt u deze uitslag telefonisch van de klinisch geneticus. Als u kiest voor de NIPT, dan mag u zelf bepalen of u deze nevenbevindingen wilt weten of niet.

Wetenschappelijke studie

Kiest u voor de NIPT? Dan doet u automatisch mee aan wetenschappelijk onderzoek (Trident-2 studie vanuit de overheid om te kijken hoe deze test in Nederland het beste ingevoerd kan worden). Bij deelname geeft u de onderzoekers toestemming om uw gegevens hiervoor te gebruiken. U ondertekent hiervoor een toestemmingsformulier.

Risico’s voor de zwangerschap

Er zijn geen risico’s voor de zwangerschap.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken. Bij voorkeur voor een zwangerschapsduur van 18 weken en 6 dagen.

Uitslag

De uitslag is binnen 10 werkdagen bekend. Een goede uitslag krijgt u via de post thuisgestuurd. Bij een afwijkende uitslag belt de gynaecoloog of klinisch geneticus. Bij een goede uitslag is de kans dat deze uitslag niet klopt, heel erg klein. Minder dan 1 op de 1.000 vrouwen met deze uitslag is toch zwanger van een kindje met het Down-, Edwards- of Patausyndroom. Bij een afwijkende uitslag is de betrouwbaarheid van de test als volgt:

  • Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Downsyndroom, klopt dit bij 90 vrouwen. 10 vrouwen zijn niet zwanger van een kindje met het Downsyndroom.
  • Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Edwardssyndroom, klopt dit bij 90 vrouwen. 10 vrouwen zijn niet zwanger van een kindje met het Edwardssyndroom.
  • Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Patausyndroom, klopt dit bij 50 vrouwen. 50 vrouwen zijn niet zwanger van een kindje met het Patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is er nog steeds een kans dat de baby de aandoening niet heeft. Wilt u dit zeker weten, dan kunt u een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen. Lees meer hierover in het hoofdstuk Diagnostische testen. Als u overweegt de zwangerschap af te breken, dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

Betrouwbaarheid

De NIPT als screeningstest ontdekt:

  • 97 van de 100 kinderen met het Downsyndroom
  • 90 van de 100 kinderen met het Edwardssyndroom
  • 90 van de 100 kinderen met het Patausyndroom

Lukt de test altijd?

Bij 2 van de 100 vrouwen lukt de test niet en komt er geen uitslag. U kunt de test dan nog een keer laten doen. U hoeft hier niet opnieuw voor te betalen. Bij 66 van de 100 vrouwen lukt de test dan alsnog. In de brief met de uitslag staat de reden van het mislukken van de test. Als de test de tweede keer mislukt, omdat in het laboratorium iets is misgegaan, dan kunt u de test nog een keer laten doen. Dit kan zonder extra kosten. Als de test de tweede keer mislukt, omdat er te weinig DNA van de baby in het bloed van de moeder zit, dan is er een verhoogde kans op een chromosoomafwijking bij de baby. U krijgt dan een afspraak bij de gynaecoloog om de mogelijkheden voor verder onderzoek te bespreken.

Kosten

De NIPT als screeningstest in de Trident 2 studie wordt grotendeels vergoed door de overheid. U betaalt alleen een eigen bijdrage van €175,-. Deze bijdrage betaalt u eerst voordat het bloed wordt afgenomen. Zie ook www.niptbetalen.nl. Voor de actuele kosten zie ook www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten.

Meer informatie? Ga naar www.meerovernipt.nl.

13 weken echo

(Eerste Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek, ETSEO)

Tijdens een van uw eerste zwangerschapscontroles, wordt u gevraagd of u meer informatie wilt over het ETSEO. Als u dat niet wilt, bespreekt uw verloskundige of gynaecoloog dit onderzoek verder ook niet met u. Als u wel meer informatie hierover wilt, dan krijgt u deze informatie tijdens een afspraak op het prenataal counselingsspreekuur. Hier kunt u ook vragen stellen. Ook wordt besproken wat er precies gebeurt als de uitslag van het onderzoek afwijkend is. Daarna kiest u of u het ETSEO wilt laten doen of niet. Het onderzoek is niet verplicht.

Hoe werkt de test?

De echo wordt gemaakt via uw buik. Hierbij wordt gekeken of uw kind lichamelijke afwijkingen heeft en goed groeit. Afwijkingen die gevonden kunnen worden, zijn onder andere: open schedel, breuk of gat in de buikwand, een verdikte nekplooi of afwijkingen aan de armen of benen. Alleen speciaal opgeleide echoscopisten mogen het ETSEO doen. U krijgt hiervoor een afspraak op één van onze echospreekuren. De echoscopist moet zich goed concentreren tijdens het onderzoek. Daarom mag u geen kinderen  meenemen.

Wetenschappelijke studie

In Nederland kunt u alleen kiezen voor het ETSEO als u meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Deze studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van het ETSEO. Meedoen aan de wetenschappelijke studie betekent dat de onderzoekers uw  gegevens mogen gebruiken. U tekent hiervoor een toestemmingsformulier. Meer informatie over de studie kunt u vinden op www.pns.nl.

Risico’s voor de zwangerschap

Er zijn geen risico’s voor de zwangerschap.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Het ETSEO wordt gedaan tussen de 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap.

Uitslag

U krijgt de uitslag direct na het onderzoek van de echoscopist. Bij 95 van de 100 vrouwen ziet de echoscopist geen afwijkingen. Er  s dan geen reden voor vervolgonderzoek. Bij 5 van de 100 vrouwen ziet de echoscopist iets dat mogelijk een afwijking is. U krijgt dan een afspraak bij de gynaecoloog voor een uitgebreide echo en het bespreken van eventueel vervolgonderzoek. Lees hier meer over in het hoofdstuk Diagnostische testen.

Betrouwbaarheid

Niet alle aangeboren afwijkingen kunnen worden gevonden. Sommige zijn daarvoor te klein of onduidelijk. Andere zijn pas zichtbaar later in de zwangerschap of na de geboorte. Ook na het maken van de echo kunnen er nog afwijkingen ontstaan. Soms is de betekenis van de afwijking niet meteen duidelijk. Dit kan veel onrust veroorzaken. Vervolgonderzoek kan in veel gevallen uitsluitsel geven over de aard van de afwijking. In een enkel geval ‘toont’ de echo een afwijking die er na de geboorte niet blijkt te zijn.

Lukt de test altijd?

Soms kan de echoscopist uw kindje niet goed beoordelen. Dit komt vaker voor bij vrouwen die wat zwaarder zijn. Dit betekent niet dat er afwijkingen gezien zijn bij uw kind. De echoscopist kan dan een vaginale echo voorstellen. Die krijgt u meteen. Als u geen vaginale echo wilt, kunt u deze weigeren. Als de echoscopist uw kindje heeft bekeken en niet alles goed heeft kunnen zien, is er geen vervolgonderzoek nodig. Als u heeft gekozen voor het TTSEO dan kan de echoscopist bij die echo opnieuw kijken.

Onverwachte bevindingen

Naast lichamelijke afwijkingen kunnen er ook andere afwijkingen gevonden worden, die belangrijk kunnen zijn en waarvoor  vervolgonderzoek nodig kan zijn. Voorbeelden hiervan zijn bevindingen die wijzen op een afwijking aan de baarmoeder of afwijkingen aan uw eierstokken. Dit bespreken wij dan met u. U krijgt dan een afspraak bij de gynaecoloog om eventueel vervolgonderzoek te bespreken.

Kosten

Als u gebruik maakt van de zorg in Nederland betaalt u niets voor het ETSEO. Het ETSEO wordt vergoed vanuit de Rijksbegroting. De vergoeding van het ETSEO is anders dan die van het TTSEO. Het TTSEO wordt betaald door de zorgverzekering. Voor de actuele kosten zie ook www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten.

20 weken echo

(Tweede Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek, TTSEO)

Tijdens een van uw eerste zwangerschapscontroles wordt u gevraagd of u meer informatie wilt over het TTSEO. Als u dat niet wilt, bespreekt uw verloskundige of gynaecoloog dit onderzoek verder ook niet met u. Als u wel meer informatie hierover wilt, dan krijgt u deze informatie tijdens een afspraak op het prenataal counselingsspreekuur. Hier kunt u ook vragen stellen. Ook wordt besproken wat er precies gebeurt als de uitslag van het onderzoek afwijkend is. Daarna kiest u of u het TTSEO wilt laten doen of niet. Het onderzoek is niet verplicht.

Hoe werkt de test?

De echo wordt gemaakt via uw buik. Hierbij wordt gekeken of uw kind lichamelijke afwijkingen heeft, goed groeit, of er voldoende vruchtwater is en waar de moederkoek ligt. Afwijkingen die gevonden kunnen worden, zijn onder andere: open rug, open schedel, breuk of gat in de buikwand, breuk of gat in het middenrif, klompvoet, hazenlip, afwezigheid of afwijking van de nieren, afwijkingen aan de armen of benen, afwijkende ontwikkeling van de botten en hartafwijkingen.

Alleen speciaal opgeleide echoscopisten mogen het SEO doen. U krijgt hiervoor een afspraak op één van onze echospreekuren. De echoscopist moet zich goed concentreren tijdens het onderzoek. Daarom mag u geen kinderen meenemen.

Risico’s voor de zwangerschap

Er zijn geen risico’s voor de zwangerschap.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Het TTSEO wordt gedaan tussen de 18e en 22e zwangerschapsweek. Bij voorkeur tussen de 19e en 20e zwangerschapsweek.

Uitslag

U krijgt de uitslag direct na het onderzoek van de echoscopist. Bij 95 van de 100 vrouwen ziet de echoscopist geen afwijkingen. Er is dan geen reden voor vervolgonderzoek. Bij 5 van de 100 vrouwen ziet de echoscopist iets dat mogelijk een afwijking is. Dit kan iets zijn dat niet ernstig is en meestal vanzelf weer verdwijnt. U krijgt dan een afspraak voor een herhaling van de echo later in uw zwangerschap om te controleren of de afwijking ook echt is verdwenen.

Als de echoscopist een afwijking ziet die mogelijk wel ernstige gevolgen heeft, dan krijgt u een afspraak bij de gynaecoloog voor een uitgebreide echo en het bespreken van eventueel vervolgonderzoek. Lees hier meer over in het hoofdstuk Diagnostische testen.

Betrouwbaarheid

Niet alle aangeboren afwijkingen kunnen worden gevonden. Sommige zijn daarvoor te klein of onduidelijk. Andere zijn pas zichtbaar na de geboorte. Ook na het maken van de echo kunnen er nog afwijkingen ontstaan. Soms is het niet mogelijk om alle organen van de baby goed te bekijken, bijvoorbeeld door de ligging van de baby. Meestal wordt dan een nieuwe afspraak gemaakt, in de hoop dat uw baby dan beter ligt. Soms is de betekenis van de afwijking niet meteen duidelijk. Dit kan veel onrust veroorzaken. Vervolgonderzoek kan in veel gevallen uitsluitsel geven over de aard van de afwijking. In een enkel geval ‘toont’ de echo een afwijking die er na de geboorte niet blijkt te zijn.

Lukt de test altijd?

Soms kan de echoscopist uw kindje niet goed beoordelen. Dit komt vaker voor bij vrouwen die wat zwaarder zijn. Dit betekent niet dat er afwijkingen gezien zijn bij uw kind. Wij vragen u dan terug te komen voor een herhaling van het onderzoek.

Onverwachte bevindingen

Naast lichamelijke afwijkingen kunnen er ook andere afwijkingen gevonden worden, die belangrijk kunnen zijn en waarvoor vervolgonderzoek nodig kan zijn. Voorbeelden hiervan zijn bevindingen die wijzen op een verhoogd risico op Downsyndroom of afwijkingen aan uw baarmoeder of eierstokken. Dit bespreken wij dan met u. U krijgt dan een afspraak bij de gynaecoloog om eventueel vervolgonderzoek te bespreken.

Kosten

Het SEO wordt vergoed vanuit het basispakket en heeft geen gevolgen voor het eigen risico. Voor de actuele kosten zie ook www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten.

Overzicht screeningstesten

Tabel van folder Prenataal Diagnostisch Centrum
Onderwerp NIPT als screening ETSEO TTSEO
De test Bloedonderzoek bij zwangere Echo Echo
Miskraamrisico Geen Geen Geen
Tijdstip in zwangerschap Vanaf 11 weken, liefst vóór 18+6 weken. Tussen 12+3 en 14+3 weken  
Uitslag Binnen 10 dagen Direct Direct
Betrouwbaarheid

Ontdekt:

  • 97 van de 100 kinderen met Down
  • 90 van de 100 kinderen met Edwards
  • 90 van de 100 kinderen met Patau
Hoog, maar niet alle afwijkingen worden ontdekt. Hoog, maar niet alle afwijkingen worden ontdekt.
Kosten Eigen bijdrage € 175,-

Vergoed vanuit Rijksbegroting, geen eigen risico.

Vergoed vanuit basisverzekering, geen eigen risico.


Meer informatie? Ga naar www.pns.nl.

Diagnostische testen

Als u een verhoogd risico heeft op het krijgen van een kindje met een aangeboren afwijking of de uitslag van één van de screeningstesten (NIPT, ETSEO of TTSEO) is afwijkend, dan komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Er zijn verschillende soorten diagnostische testen:

  1. NIPT als diagnostische test
  2. vlokkentest
  3. vruchtwaterpunctie
  4. uitgebreid echoscopisch onderzoek (Geavanceerd Ultrageluidonderzoek GUO)

In tegenstelling tot de screeningstesten, die voor iedereen toegankelijk zijn, moet er voor de diagnostische testen een reden zijn voor het doen van de test (indicatie), voordat u daarvoor in aanmerking komt. U heeft altijd, vooraf aan het onderzoek, een gesprek met een gynaecoloog. De gynaecoloog bespreekt met u het onderzoek, de risico’s, waarop wordt getest en wanneer u de uitslag kunt verwachten. In een aantal gevallen heeft u ook een gesprek met een klinisch geneticus. Dit is een dokter die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen. Hieronder volgt meer informatie over de diagnostische testen.

NIPT als diagnostische test 

Indicatie

Zwangeren die in aanmerking komen voor de NIPT als diagnostische test:

  • één van de aanstaande ouders is drager van een Robertsoniaanse translocatie, waar de chromosomen 21 of 13 bij betrokken zijn
  • eerder kind met een extra chromosoom 13, 18 of 21, aangetoond na de geboorte, tijdens de zwangerschap of na een miskraam waarbij de zwangerschapsduur meer dan 16 weken was.

Hoe werkt de test?

Bij de NIPT nemen wij uw bloed af. In het bloed van de moeder is DNA (erfelijk materiaal) van de moederkoek aanwezig. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als van het ongeboren kind. Hiermee wordt onderzocht of er aanwijzingen zijn dat uw kind het Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft. Niet iedere zwangere komt in aanmerking voor de NIPT. Er kunnen medische redenen zijn waardoor de NIPT geen betrouwbare uitslag geeft.

Wanneer komt u niet in aanmerking voor de NIPT als diagnostische test?

  • Echo-afwijkingen bij het kind, waaronder een verdikte nekplooi (≥ 3.5 mm)
  • U (en/of uw partner) heeft zelf een chromosoomafwijking, behalve als het om een Robertsoniaanse translocatie (13 of 21) gaat.
  • U heeft kanker op het moment van de aanvraag.
  • U heeft in de afgelopen drie maanden een bloedtransfusie, stamcel- of orgaantransplantatie of immunotherapie gehad.
  • U bent jonger dan 16 jaar.
  • U bent - naar het oordeel van de counselor - niet in staat om, eventueel met een tolk, het doel van het onderzoek te begrijpen en toestemming te geven.

Nevenbevindingen

Bij de NIPT kunnen ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden naast een trisomie 21, 18 of 13. Deze kunnen afkomstig zijn van het ongeboren kind, de moederkoek of van u zelf. Deze nevenbevindingen kunnen meer of minder ernstig zijn. Van alle zwangeren die kiezen voor de NIPT als diagnostische test, zal bij 4 van de 1.000 een nevenbevinding gevonden worden. Om zeker te weten om welke nevenbevinding het gaat, is vaak vervolgonderzoek nodig, hierbij gaat het meestal om een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Als er bij u nevenbevindingen gevonden worden, krijgt u deze uitslag telefonisch van de klinisch geneticus. Als u kiest voor het doen van de NIPT als diagnostische test, bespreken wij deze nevenbevindingen altijd met u. Dit in tegenstelling tot de NIPT als screeningstest, waarbij u zelf kunt kiezen of u deze nevenbevindingen wilt weten of niet.

Wetenschappelijke studie

Als u kiest voor de NIPT doet u automatisch mee aan wetenschappelijk onderzoek (Trident-1 studie vanuit de overheid). U geeft de onderzoekers toestemming om uw gegevens hiervoor te gebruiken. U ondertekent hiervoor een toestemmingsformulier.

Risico’s voor de zwangerschap

Er zijn geen risico’s voor de zwangerschap.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Vanaf een zwangerschapsduur van 10 weken. Bij voorkeur voor een zwangerschapsduur van 18 weken en 6 dagen.

Uitslag

De uitslag is binnen 10 tot 15 werkdagen beschikbaar. Een goede uitslag krijgt u via de post thuisgestuurd. Bij een afwijkende uitslag belt de gynaecoloog of klinisch geneticus u. Bij een goede uitslag is de kans dat deze uitslag niet klopt, heel erg klein. Minder dan 1 van 1.000 vrouwen met deze uitslag is toch zwanger van een kindje met het Down-, Edwards- of Patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is de betrouwbaarheid van de test als volgt:

  • Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Downsyndroom klopt dit bij 94 vrouwen. 6 vrouwen zijn niet zwanger van een kindje met het Downsyndroom.
  • Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Edwardssyndroom klopt dit bij 80 vrouwen. 20 vrouwen zijn niet zwanger van een kindje met het Edwardssyndroom.
  • Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Patausyndroom klopt dit bij 67 vrouwen. 33 vrouwen zijn niet zwanger van een kindje met het Patausyndroom.

Deze getallen zijn anders dan bij de NIPT als screeningstest. Bij een afwijkende uitslag is er nog steeds een kans dat de baby de aandoening niet heeft. Wilt u dit zeker weten dan kunt u een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie laten doen. Als u overweegt de zwangerschap af te breken, dan is eerst vervolgonderzoek nodig.

Betrouwbaarheid

De NIPT als diagnostische test ontdekt:

  • 99 van de 100 kinderen met het Downsyndroom
  • 97 van de 100 kinderen met het Edwardssyndroom
  • 92 van de 100 kinderen met het Patausyndroom

Ook deze getallen zijn anders bij de NIPT als screeningstest.

Lukt de test altijd?

Bij 2 van de 100 vrouwen lukt de test niet en komt er geen uitslag. U kunt de test dan nog een keer laten doen. U hoeft hier niet opnieuw voor te betalen. Bij 66 van de 100 vrouwen lukt de test dan alsnog.

Kosten

De NIPT als diagnostische screeningstest (in de Trident 1 studie), wordt vergoed vanuit de basisverzekering. Dit kan wel gevolgen hebben voor uw eigen risico. Voor de actuele kosten zie ook www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten.

Meer informatie? Ga naar www.meerovernipt.nl.

Vlokkentest

Indicatie

U komt in aanmerking voor een vlokkentest bij:

  1. Verhoogde kans op een kind met een bekende erfelijke chromosoomafwijking, op basis van:
    1. een eerdere zwangerschap met een kind met een chromosoomafwijking.
    2. een erfelijke aandoening bij u zelf of uw partner.
    3. u en/of uw partner is drager van een erfelijke aandoening, die mogelijk kan leiden tot een aangedaan kind.
    4. u of uw partner heeft een structurele chromosoomafwijking (zoals een gebalanceerde translocatie).
  2. Verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijkingen, op basis van een verhoogd risico bij de NIPT.
  3. Afwijkingen gevonden bij geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO) met verhoogde kans op chromosoomafwijkingen. Ook een verdikte nekplooi ≥ 3,5 mm in de eerste 14 weken van de zwangerschap valt hieronder.
  4. Tweemaal mislukte NIPT op basis van te weinig DNA van het kind in het bloed van de moeder.
  5. Als om een andere reden al vlokkenmateriaal is afgenomen en bij wie dus de mogelijkheid bestaat om onderzoek te doen naar chromosoomafwijkingen, zonder dat er nog een aparte ingreep gedaan hoeft te worden om materiaal te verkrijgen.
  6. Zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na een ICSI-procedure.
  7. Zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na pre-implantatie genetische diagnostiek. Vanwege het restrisico op de aandoening waarvoor getest wordt en het feit dat deze zwangerschappen veelal tot stand komen na ICSI.
  8. Bijzondere omstandigheden na zorgvuldige counseling in een centrum voor prenatale diagnostiek.

Hoe werkt de test?

Aan de rand van de vruchtzak, waarin uw baby groeit, zit vlokweefsel. Dit weefsel vormt de moederkoek. De cellen van de vlokken bevatten bijna altijd dezelfde chromosomen als de baby. Bij een vlokkentest wordt een zeer kleine hoeveelheid van deze vlokken weggenomen. Met deze test kunnen chromosoomafwijkingen en erfelijke aandoeningen bij de baby worden opgespoord. Er zijn twee manieren om de vlokkentest uit te voeren: via de baarmoedermond met een biopsietangetje of via de buikwand met een naald. De beste manier is afhankelijk van de ligging van de moederkoek. Dit wordt tijdens het onderzoek bepaald door de gynaecoloog die het onderzoek doet.

Voorbereiding

Uw partner of een naaste mag bij het onderzoek aanwezig zijn. Diegene kan u na het onderzoek weer naar huis begeleiden. U kunt ‘s morgens gewoon ontbijten. Als de vlokkentest via de baarmoedermond gebeurt, is een volle blaas handig.
Als de vlokkentest via de buikwand gebeurt, is het prettig als de blaas juist leeg is. U kunt het beste na het opstaan één keer uitplassen en daarna niet meer. Extra drinken is meestal niet nodig. U kunt in de onderzoekskamer naar het toilet als dat nodig is.

Uitvoering van een vlokkentest

Voorafgaand aan de vlokkentest nemen wij een buisje bloed bij u af. Dit is belangrijk voor de duiding van de uitslagen. Soms is het ook nodig om een buisje bloed van de toekomstige vader af te nemen. Als de vlokkentest via de baarmoedermond gebeurt, ligt u tijdens het onderzoek op een onderzoeksbank met uw benen in steunen. De gynaecoloog brengt een speculum (‘eendenbek’) in en ontsmet uw vagina. Vervolgens wordt een biopsietangetje ingebracht. Hiermee neemt de gynaecoloog een kleine hoeveelheid vlokken weg. Tegelijkertijd wordt met de echo gekeken, zodat  de gynaecoloog op de juiste plaats vlokken kan weghalen. Tijdens het onderzoek heeft u meestal een ‘trekkend’ gevoel, vergelijkbaar met een menstruatie.

Gebeurt de vlokkentest via uw buikwand, dan ligt u tijdens het onderzoek op een onderzoeksbank. De gynaecoloog kijkt met het echoapparaat naar een geschikte plaats voor de vlokkentest. Uw buik wordt ontsmet. Vervolgens wordt een dunne naald tot net in de moederkoek gebracht, terwijl tegelijkertijd met de echo wordt meegekeken. Door de naald wordt een zuigbuisje ingebracht waarmee vlokken uit de moederkoek worden opgezogen. Tijdens en vlak na het onderzoek kunt u een lichte buikpijn hebben. Het totale onderzoek duurt ongeveer 25 tot 30 minuten. De ingreep zelf duurt slechts één tot twee minuten.

Medische illustratie vlokkentest via de baarmoedermond

Afbeelding 1: Vlokkentest via de baarmoedermond
Medische illustratie vlokkentest via de buikwand

Afbeelding 2: Vlokkentest via de buikwand

Na de vlokkentest

Als uw bloedgroep Rhesus-D negatief is, krijgt u direct na de test een anti-D-injectie in uw been. Dit om te voorkomen dat u antistoffen gaat aanmaken tegen eventueel Rhesus-D positief bloed van de baby. Na de test mag u direct naar huis. Wij adviseren u het rustig aan te doen op de dag van de vlokkentest. U kunt die dag een gevoel in de onderbuik hebben alsof u menstrueert. Als de vlokkentest via de baarmoedermond gebeurt, kunt u de eerste week licht vaginaal bloedverlies hebben. Bij erge buikpijn, veel bloedverlies of koorts moet u contact opnemen met uw verloskundige of behandelend arts of met het Prenataal diagnostisch centrum.

Risico’s voor de zwangerschap

Na een vlokkentest is er een klein risico op een miskraam. Dit gebeurt bij 2 van de 1.000 vlokkentesten.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken. Na een zwangerschapsduur van 16 weken gaat de voorkeur uit naar een vruchtwaterpunctie.

Uitslag

De uitslag van de test waarbij onderzocht is of uw kind een extra chromosoom 21, een extra chromosoom 18 of een extra chromosoom 13 heeft (en dus Down-, Edwards-, of Patausyndroom heeft), is na 3 dagen bekend. U krijgt een telefonische afspraak met de gynaecoloog om deze uitslag te bespreken. Als uitgebreider onderzoek nodig is en ook de andere chromosomen bekeken moeten worden, is de uitslag na 10-14 dagen bekend. Deze uitslag bespreekt de klinisch geneticus met u. Als de uitslag afwijkend is, krijgt u een afspraak met de gynaecoloog. Die bespreekt  de afwijkende uitslag met u, wat dat voor uw kind betekent en hoe het verder gaat met uw zwangerschap.

Betrouwbaarheid

Een vlokkentest geeft in 98 tot 99 van de 100 gevallen zekerheid of uw kind wel of niet de aandoening heeft waar onderzoek naar gedaan is. In de andere 1 tot 2 van de 100 gevallen is de uitslag van het onderzoek onduidelijk. Een extra vruchtwaterpunctie is dan nodig om zekerheid te krijgen.

Lukt de test altijd?

Soms lukt het niet om de vlokken via de baarmoedermond of de buikwand te bereiken door de ligging van de baarmoeder of omdat de darmen voor de baarmoeder liggen. Dan kan het zijn dat het onderzoek een week uitgesteld moet worden. Lukt het daarna nog niet om vlokken af te nemen, dan kan overwogen worden om in plaats van een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie te doen (bij een zwangerschapsduur van 16 weken). Dit is zelden nodig.

Kosten

Een vlokkentest wordt vergoed vanuit de basisverzekering. Het kan wel gevolgen hebben voor uw eigen risico. Voor de actuele kosten zie ook www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten.

Vruchtwaterpunctie

Indicatie

U komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie bij:

  1. Een verhoogde kans op een kind met een bekende erfelijke chromosoomafwijking, op basis van:
    1. een eerdere zwangerschap met een kind met een chromosoomafwijking.
    2. een erfelijke aandoening bij u zelf of uw partner.
    3. u en/of uw partner is drager van een erfelijke aandoening, die mogelijk kan leiden tot een aangedaan kind.
    4. u of uw partner heeft een structurele chromosoomafwijking (zoals een gebalanceerde translocatie).
  2. Een verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijking op basis van een verhoogd risico bij de NIPT.
  3. Afwijkingen gevonden bij geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO) die een verhoogde kans geven op chromosoomafwijkingen. Ook een verdikte nekplooi ≥ 3,5 mm in de eerste 14 weken van de zwangerschap valt hieronder.
  4. Tweemaal mislukte NIPT op basis van te weinig DNA van de baby in het bloed van de moeder.
  5. Als om een andere reden al vruchtwater is afgenomen en bij wie dus de mogelijkheid bestaat om onderzoek te doen naar chromosoomafwijkingen, zonder dat er nog een aparte ingreep gedaan hoeft te worden om materiaal te verkrijgen.
  6. Zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na een ICSI-procedure.
  7. Zwangerschappen die tot stand zijn gekomen na pre-implantatie genetische diagnostiek. Vanwege het restrisico op de aandoening waarvoor getest wordt en het feit dat deze zwangerschappen veelal tot stand komen na ICSI.
  8. Bijzondere omstandigheden na zorgvuldige counseling in een centrum voor prenatale diagnostiek.

Hoe werkt de test?

De baby ligt in vruchtwater in uw baarmoeder. In het vruchtwater zitten cellen van het ongeboren kind. Deze cellen bevatten de chromosomen van het kind. Bij een vruchtwaterpunctie wordt een kleine hoeveelheid van dit vruchtwater opgezogen. Het kind heeft deze hoeveelheid aan het einde van de dag al weer aangevuld. Met deze test kunnen chromosoomafwijkingen en erfelijke aandoeningen bij het kind worden opgespoord.

Voorbereiding

Uw partner of een naaste mag bij het onderzoek aanwezig zijn. Diegene kan u na het onderzoek weer naar huis begeleiden. U kunt ‘s morgens gewoon ontbijten. U heeft geen volle blaas nodig voor het onderzoek.

Uitvoering van een vruchtwaterpunctie

Voorafgaand aan de vruchtwaterpunctie nemen wij een buisje bloed van u af. Dit is belangrijk voor de duiding van de uitslagen. Soms is het ook nodig om een buisje bloed van de toekomstige vader af te nemen. Tijdens het onderzoek ligt u op een onderzoeksbank. De gynaecoloog zoekt met het echoapparaat naar een geschikte plaats voor de punctie. Nadat uw buik is ontsmet, neemt de arts met een dunne naald via de buikwand, vruchtwater af. U voelt alleen de prik van de naald. Dit is meestal vergelijkbaar met een prik voor bloedafname. Het totale onderzoek duurt ongeveer 25 tot 30 minuten. De ingreep zelf slechts één tot twee minuten.Medische illustratie vruchtwaterpunctie

Afbeelding 3: Vruchtwaterpunctie

Na een vruchtwaterpunctie

Als uw bloedgroep Rhesus-D negatief is, krijgt u direct na het onderzoek een anti-D-injectie in uw been. Om te voorkomen dat u antistoffen aanmaakt tegen eventueel Rhesus-D positief bloed van de baby. Na de punctie mag u direct naar huis. Wij adviseren u het rustig aan te doen op de dag van de punctie. U kunt die dag een gevoel in de onderbuik hebben alsof u menstrueert. Bij erge buikpijn, bloedverlies, vochtverlies via de vagina of koorts moet u contact opnemen met uw verloskundige, behandelend arts of met het Prenataal diagnostisch centrum.

Risico’s voor de zwangerschap

Na een vruchtwaterpunctie is er een klein risico op een miskraam. Dit gebeurt bij 2 van de 1.000 vruchtwaterpuncties.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Vanaf een zwangerschapsduur van 16 weken.

Uitslag

De uitslag van de test waarbij onderzocht is of de baby een extra chromosoom 21, een extra chromosoom 18 of een extra chromosoom 13 heeft (en dus Down-, Edwards-, of Patausyndroom heeft), is na 3 dagen bekend. U krijgt een telefonische afspraak met de gynaecoloog om deze uitslag te bespreken. Als uitgebreider onderzoek nodig is en ook de andere chromosomen bekeken moeten worden, is de uitslag na 10-14 dagen bekend. Deze uitslag bespreekt de klinisch geneticus telefonisch met u. Als de uitslag afwijkend is, krijgt u een afspraak met de gynaecoloog.

De gynaecoloog bespreekt uitvoerig de afwijkende uitslag met u, wat dat betekent voor uw kind en hoe het verder gaat met uw zwangerschap.

Betrouwbaarheid

Het onderzoek kan met bijna absolute zekerheid vaststellen of uw kind de aandoening heeft waar onderzoek naar gedaan is.

Lukt de test altijd?

Heel soms is het nodig de vruchtwaterpunctie nog een week uit te stellen. Omdat er te weinig vruchtwater is of omdat het vruchtwater nog niet goed te bereiken is via de buikwand.

Kosten

Een vruchtwaterpunctie wordt vergoed vanuit de basisverzekering. Het kan wel gevolgen hebben voor uw eigen risico. Voor de actuele kosten zie ook www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten.

Uitgebreid echoscopisch onderzoek

(Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek, GUO)

Indicatie

In elke zwangerschap is er een kans van 2,5% op een kind met lichamelijke afwijkingen. Als het risico hierop hoger is, bijvoorbeeld omdat een lichamelijke afwijking in de familie voorkomt die erfelijk is, of als er met het SEO mogelijke afwijkingen gezien zijn, is er een indicatie voor het doen van een uitgebreid echo-onderzoek (GUO). Er zijn twee soorten:

  1. GUO type 1: voor zwangeren met een verhoogde kans (meer dan 2,5%) op een kindje met een aangeboren afwijking. Zij krijgen geen SEO.
  2. GUO type 2: voor zwangeren wie tijdens het SEO een mogelijke afwijking bij het kind gevonden is. Wij streven ernaar deze GUO binnen 3-4 dagen na het SEO uit te voeren.

Als er een verhoogd risico is op een kindje met een aangeboren afwijking en die afwijking is te beoordelen bij een zwangerschapsduur van 13 weken, dan wordt ook een GUO type 1 bij 13 weken aangeboden (naast de GUO type 1 bij 20 weken) in plaats van een ETSEO. Als de afwijking niet te beoordelen is bij een zwangerschapsduur van 13 weken, wordt een ETSEO aangeboden bij 13 weken en een GUO type 1 bij 20 weken.

Indicaties voor GUO type 1:

  1. Eeneiige tweelingen of meerlingen.
  2. Eerstegraads familielid van de baby met een lichamelijke afwijking, niet veroorzaakt door een chromosoomafwijking.
  3. Twee tweedegraads of andere verdere familieleden met een vergelijkbare afwijking in dezelfde bloedlijn, in overleg met een klinisch geneticus.
  4. Voor de zwangerschap al bestaande of in het eerste trimester vastgestelde diabetes mellitus (suikerziekte) bij de zwangere.
  5. Verhoogde kans op een foetale hartblock bij hoge titers ssA en/of ssB antistoffen bij de zwangere.
  6. Hoge titer TSH receptor antilichamen bij de zwangere.
  7. Gebruik van medicijnen of genotsmiddelen die een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen geven (zie Lareb https://www.lareb.nl/teratologie-nl/zwangerschap of Briggs, Drugs in Pregnancy and Lactation, online edition). Als het risico niet bekend is, bestaat er in principe geen indicatie voor een GUO.
  8. Hoge stralingsbelasting >0.50 Gy (50 RAD).

Indicaties voor GUO type 2:

  1. Het vermoeden op een lichamelijke afwijking van de baby bij het SEO of ander echoscopisch onderzoek.
  2. Onverwachte bevindingen bij het SEO conform het NVOG-modelprotocol
  3. Niet alle orgaansystemen van de baby konden beoordeeld worden bij het SEO.
  4. Afwijkingen in de hoeveelheid vruchtwater bij eerste trimester echo’s en het SEO en onder voorwaarden later in de zwangerschap.
    1. polyhydramnion (vruchtwaterpocket >8cm), in het derde trimester, na uitsluiten zwangerschapssuiker.
    2. oligohydramnion (vruchtwaterpocket < 2cm), in het derde trimester, na uitsluiten groei achterstand of gebroken vliezen.
  5. Vermoeden op hartritmestoornissen bij de baby.
  6. Groeiachterstand bij de baby <P2.3 bij het SEO (HC, AC en/of FL <P2.3) of bij routine groei echo  <32 wk zwangerschapsduur.
  7. Aanwijzingen in het bloed van de zwangere dat zij tijdens de zwangerschap een infectie heeft doorgemaakt die schadelijk kan zijn voor de baby.
  8. Nevenbevindingen bij de NIPT, in nauw overleg met de klinisch geneticus en in het kader van de Trident-studies.
  9. Afwijkende ligging of ingroei van de moederkoek.
  10. Afwijkende chromosomen bij vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
  11. Verhoogde kans op bloedarmoede bij de baby (bij een klinisch relevant bloedgroepantagonisme op basis van afwijkende ADCC c.q. antistoftiter, conform stroomschema NVOG-richtlijn erytrocytenimmunisatie en zwangerschap).
  12. Complicaties bij een eeneiige tweeling- of meerlingzwangerschap (TTTS, TAPS, sIUGr).

Hoe werkt de test?

De echo wordt gemaakt via uw buik. Bij het GUO worden orgaanstructuren, de foetale groei en de hoeveelheid vruchtwater van uw kind onderzocht. Hierbij is het mogelijk in ernst variërende lichamelijke afwijkingen vast te stellen. Ook wordt de moederkoek beoordeeld. Alleen speciaal opgeleide echoscopisten of gynaecologen mogen het GUO doen. Bij het onderzoek is altijd een gynaecoloog gespecialiseerd in dit onderzoek betrokken. De echoscopist moet zich goed concentreren tijdens het onderzoek. Daarom mag u geen kinderen meenemen.

Risico’s voor de zwangerschap

Er zijn geen risico’s voor de zwangerschap.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Het GUO type 1 wordt gedaan tussen de 18e en 22e zwangerschapsweek. Bij voorkeur tussen de 19e en 20e zwangerschapsweek. Soms wordt het onderzoek bij een zwangerschapsduur van 30-32 weken herhaald. In die gevallen zal ook altijd een GUO gedaan worden tussen de 18 en 22 weken zwangerschap. Een GUO type 2 wordt in principe 3-4 dagen na de verwijzing gedaan.

Uitslag

GUO type 1

U krijgt de uitslag direct na het onderzoek van de echoscopist. Als de echoscopist geen afwijkingen ziet, dan is er geen reden voor vervolgonderzoek. Soms ziet de echoscopist iets dat mogelijk een afwijking is. Dit kan iets zijn dat niet ernstig is en meestal vanzelf weer verdwijnt. U krijgt dan een afspraak voor een herhaling van de echo later in uw zwangerschap. Dit om te controleren of de afwijking ook echt is verdwenen. Als de echoscopist een afwijking ziet die mogelijk wel ernstige gevolgen heeft, krijgt u een afspraak bij de gynaecoloog voor een GUO type 2 en het bespreken van eventueel vervolgonderzoek.

GUO type 2

U krijgt de uitslag direct na het onderzoek van de echoscopist of gynaecoloog. Als de echoscopist geen afwijkingen ziet, dan is er geen reden voor vervolgonderzoek. Als wel afwijkingen worden gezien, bespreekt de gynaecoloog deze uitvoerig met u wat dat betekent voor uw kind, eventueel vervolgonderzoek en hoe het verder gaat met uw zwangerschap.

Betrouwbaarheid

Niet alle aangeboren afwijkingen kunnen worden gevonden. Sommige zijn daarvoor te klein of onduidelijk. Andere afwijkingen zijn pas zichtbaar na de geboorte. Ook na de echo kunnen er nog afwijkingen ontstaan. Soms is het niet mogelijk om alle organen van de baby goed te bekijken. Bijvoorbeeld door de ligging van de baby. Meestal maken we dan een nieuwe afspraak, in de hoop dat de baby dan beter ligt. Soms is de betekenis van de afwijking niet meteen duidelijk. Dit kan veel onrust veroorzaken. Vervolgonderzoek geeft dan in veel gevallen uitsluitsel over de aard van de afwijking. In een enkel geval ‘toont’ de echo een afwijking die er na de geboorte niet blijkt te zijn.

Lukt de test altijd?

Soms kan de echoscopist uw kindje niet goed beoordelen. Dit komt vaker voor bij vrouwen die wat zwaarder zijn. Dit betekent niet dat er afwijkingen gezien zijn bij uw kind. Wij vragen u dan terug te komen voor een herhaling van het onderzoek.

Onverwachte bevindingen

Naast lichamelijke afwijkingen kunnen er ook andere afwijkingen gevonden worden die belangrijk kunnen zijn. Vervolgonderzoek kan dan nodig zijn. Bijvoorbeeld bevindingen die wijzen op een verhoogd risico op het Downsyndroom of afwijkingen aan uw baarmoeder of eierstokken. Deze bevindingen bespreken we met u. U krijgt dan een afspraak bij de gynaecoloog om eventueel vervolgonderzoek te bespreken.

Kosten

Het GUO wordt vergoed vanuit het basispakket. Het heeft geen gevolgen voor uw eigen risico. Voor de actuele kosten zie ook www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten.

Overzicht diagnostische testen
 

Tabel van folder Prenataal Diagnostisch Centrum
​Onderwerp ​NIPT als diagnose Vlokkentest Vruchtwaterpunctie​ Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek​
De test Bloedonderzoek bij zwangere Onderzoek van cellen uit moederkoek (placenta) Onderzoek van cellen van kind uit vruchtwater. Echo
Tijdstip in zwangerschap ​vanaf 10 weken, liefst vóór 18+6 weken vanaf 11 weken

vanaf 16 weken vanaf 19 weken​
​Miskraamrisico geen​ 2 op 1.000 testen 2 op 1.000 testen geen​
​Uitslag binnen 10 tot 15 dagen​

1e uitslag na 3 dagen

2e uitslag na 10-14 dagen

1e uitslag na 3 dagen

2e uitslag na 10-14 dagen
direct

Betrouwbaarheid

Ontdekt:

  • 99 van de 100 kinderen met Down
  • 97 van de 100 kinderen met Edwards
  • 92 van de 100 met Patau

Ontdekt:

  • 98 tot 99 van de 100 testen zekerheid
  • bij 1 tot 2 van de 100 testen is een extra vruchtwaterpunctie  nodig
Zekerheid over de aandoening die onderzocht is. Hoog, maar niet alle afwijkingen worden ontdekt.

Kosten

Vergoed vanuit basisverzekering, mogelijk gevolgen voor eigen risico.

Vergoed vanuit basisverzekering, mogelijk gevolgen voor eigen risico.

Vergoed vanuit basisverzekering, mogelijk gevolgen voor eigen risico.

Vergoed vanuit basisverzekering, geen gevolgen voor eigen risico.

 

Als een afwijking wordt gevonden

Hoe de zwangerschap verder verloopt na het vinden van afwijkingen bij de vlokkentest, vruchtwaterpunctie en/of GUO is afhankelijk van het soort afwijking en de wens van de ouders. Soms is verwijzing naar een academisch centrum gewenst (bijvoorbeeld als een hartafwijking bij het kind gevonden wordt) om meer informatie te krijgen.
Er kan dan voor gekozen worden de zorg tijdens de zwangerschap, bij de bevalling en direct na geboorte zo te organiseren dat de kansen voor het kind optimaal zijn. Bij ernstige afwijkingen kunt u zich voorbereiden op een kind met een afwijking of besluiten de zwangerschap af te breken (dit kan in Nederland tot een zwangerschapsduur van 24 weken). Bij een open rug en bij sommige hartafwijkingen behoort een intra-uteriene behandeling tot de mogelijkheden. De gynaecoloog kan u hier meer informatie over geven.

Meer informatie

Over screening

www.rivm.nl/down-edwards-patau-en-seo

www.pns.nl

www.meerovernipt.nl

Over prenatale diagnostiek

www.nvog.nl

Over erfelijkheid, erfelijke aandoeningen en genetisch onderzoek

www.erfelijkheid.nl

www.downsyndroom.nl (Stichting Downsyndroom)

Voor ouders

www.vsop.nl (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties VSOP)

Over kosten

www.niptbetalen.nl

www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten

Contact

Heeft u nog vragen, dan kunt u contact opnemen met de locatie waar u onder behandeling bent:

Zwolle

Prenataal diagnostisch centrum
088 624 27 19 (bereikbaar van maandag tot en met vrijdag van 8.30 tot 17.00 uur)
prenataal.diagnostisch.centrum@isala.nl  (vermeld uw naam, adres en telefoonnummer)

Kunt u niet komen? Laat het ons snel weten, dan maken wij een nieuwe afspraak.

Laatst gewijzigd 28 maart 2022 / 5007 / 316173