3FM Serious Request staat dit jaar in het teken van metabole ziekten, oftewel stofwisselingsziekten. Dankzij de hielprik wordt jaarlijks bij ongeveer 75 pasgeboren kinderen in Nederland een metabole ziekte opgespoord. Hierdoor kunnen ze op tijd worden behandeld. Isala heeft één van de 5 laboratoria waar de hielprikscreening wordt uitgevoerd. Klinisch chemicus Henk Engel: ‘Onze analisten dragen direct bij aan het leven van pasgeboren kinderen.’
Van links naar rechts: Lisanne ten Have (analist), Christie Doosje (analist), Greta Sleifer (senior analist), Henk Engel (klinisch chemicus), Phuoc Huynh (analist), José Groot Wesseldijk (analist) en Rutger Hengeveld (klinisch chemicus).
Jaarlijks krijgen ongeveer 170.000 pasgeboren baby's in Nederland de hielprik. Met de hielprik kunnen 27 erfelijke ziekten worden opgespoord, waaronder 19 stofwisselingsziekten. Er zijn 5 laboratoria in Nederland die de hielprik onderzoeken en Isala is er één van. Henk Engel is 29 jaar klinisch chemicus en ook al zo lang verantwoordelijk voor de hielprikscreening binnen Isala. ‘Op het laboratorium in Isala voeren we analyses uit voor alle pasgeborenen uit de provincies Groningen, Friesland, Drenthe en Overijssel. Dat zijn ongeveer 26.000 hielprikscreeningen per jaar.’
Zeldzame ziekten
Dankzij de hielprikscreening wordt jaarlijks bij ongeveer 225 kinderen een ernstige ziekte opgespoord. In ongeveer 75 gevallen is het een metabole ziekte. Dit zijn de statistieken voor heel Nederland. In het laboratorium van Isala sporen analisten jaarlijks ongeveer 15 keer per jaar een metabole ziekte op.
Henk: ‘Het zijn zeldzame ziekten. Er zijn varianten die maar 1 keer per jaar worden gevonden. En soms maar bij 1 op de miljoen kinderen. Maar elke keer wanneer een metabole ziekte wordt opgespoord, is dit een hoogtepunt voor onze analisten. Doordat de ziekte zo vroeg wordt gedetecteerd, kan een kindje op tijd geholpen worden met een behandeling. Zo worden ernstige klachten voorkomen, zoals ontwikkelings- en groeiachterstand, spierzwakte, epilepsie en een vroeg overlijden. De analisten dragen dus direct bij aan het leven van pasgeboren kinderen.’
Gezondheidswinst
Er zijn honderden soorten stofwisselingsziekten. Dat er op ‘maar’ 19 wordt gescreend bij de hielprik, heeft verschillende redenen. Rutger Hengeveld, ook klinisch chemicus bij Isala, vertelt dat alleen ziekten in de hielprik worden opgenomen die 100 procent zeker kunnen worden opgepikt tijdens de screening. Daarnaast moet er een behandeling zijn voor de betreffende ziekte. ‘Je kunt voor alle bekende metabole ziekten gaan screenen, maar als er voor die ziekten geen behandeling is, dan heeft het screenen weinig toegevoegde waarde.’ ‘Het gaat om de gezondheidswinst van het kind,’ vult Henk aan.
De kans is groot dat het aantal ziekten dat met de hielprik kan worden opgespoord in de toekomst wordt uitgebreid. ‘De hielprik bestaat dit jaar precies 50 jaar,’ vertelt Henk. ‘In 1974 werd er op 1 erfelijke ziekte getest: de stofwisselingsziekte PKU. Begin jaren tachtig werd de tweede ziekte toegevoegd en eind jaren negentig de derde. In 2007 en 2018 werd een heel aantal ziekten aan de screening toegevoegd. Het zou mij niks verbazen als we over 10 jaar 75, misschien wel 100 ziekten kunnen opsporen. Er zijn namelijk biotechbedrijven die zich steeds meer richten op behandelingen bij zeldzame ziekten en de analysetechnieken op het lab worden steeds beter. Dat brengt dit in een versnelling.’
Serious Request
Rutger en Henk zijn blij dat Metakids centraal staat tijdens Serious Request 2024. De stichting zamelt geld in voor het onderzoek naar metabole ziekten en de behandeling ervan. ‘Het zijn heel ingewikkelde ziekten die zeer ernstige gevolgen kunnen hebben,’ vertelt Rutger. ‘Onderzoek heeft als doel om in beeld te krijgen hoe een specifieke metabole ziekte werkt. Als je dat weet, kun je kijken: welke behandeling is er voor deze ziekte, of moet deze dan nog worden ontwikkeld? Zodra er een behandeling is voor een metabole ziekte, kan de betreffende ziekte worden opgenomen in de hielprikscreening. Dan kunnen dus nog meer kinderen op tijd geholpen worden. Het is daarom mooi dat Serious Request aandacht vraagt voor Metakids en daarmee bijdraagt aan de bewustwording dat we allemaal kunnen bijdragen aan de toekomst van deze kinderen.’
Ook Henk is blij dat Serious Request 2024 in het teken staat van Metakids. ‘Er is heel veel aandacht voor mensen met kanker of hartziekten en dat is absoluut belangrijk, want heel veel mensen hebben of krijgen dit. Maar ook kinderen met een zeldzame stofwisselingsziekte mogen niet vergeten worden. Want het zijn pasgeboren kinderen die nog een heel leven voor zich hebben.'
Actieweek
Heel Isala is deze week in beweging voor Serious Request. Verschillende mooie acties vinden plaats en hebben plaatsgevonden. Je kunt ze hier bekijken.