U heeft van uw arts te horen gekregen dat u drager bent van porfyrie. In deze folder leest u meer over deze stofwisselingsziekte. Zo leest u: wat een acute aanval is. Wat u zelf kunt doen om een aanval te voorkomen. En hoe een aanval in het ziekenhuis behandeld wordt.
Wat is porfyrie?
Porfyrie is een erfelijke, zeldzame stofwisselingsziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen. Door deze afwijking gaat er iets mis bij de vorming van heem. Heem is een stof in het bloed. Doordat heem niet goed gevormd wordt, stapelen andere stoffen zich in het lichaam op. Die stoffen heten porfyrines of porfyrine voorlopers. Deze stoffen komen normaal ook in het lichaam voor. Maar een teveel aan porfyrines veroorzaakt klachten. De meeste mensen die de afwijking in het gen hebben, krijgen geen klachten, maar sommige mensen wel.
Wat is acute porfyrie?
‘Acuut’ betekent dat iemand aanvallen van de aandoening heeft. Acute porfyrie kan levensbedreigend zijn. Een aanval begint vaak met erge buikpijn en/of pijn in de rug. Ook klachten als misselijkheid, verstopping of diarree, koorts, krachtverlies in de spieren en angstig zijn, kunnen voorkomen. Soms raken de spieren verlamd. Ook krijgen mensen soms epilepsie en zien ze dingen die er niet zijn (hallucinaties). Een aanval van acute porfyrie kan uitgelokt worden door bepaalde medicijnen, roken, alcohol, vasten, stress, een operatie of een andere ziekte.
Er zijn verschillende soorten acute porfyrie:
- Acute intermitterende porfyrie
- Porfyria variegata
- Hereditaire coproporfyrie en ALA-dehydratase deficiëntie
De oorzaak van elk van die soorten is een afwijking in een ander gen. De klachten lijken wel op elkaar. Bij mensen met porfyria variegata en hereditaire coproporfyrie kan ook de huid beschadigen door daglicht. Er ontstaan dan pijnlijke blaren en littekens.
Wat kunt u doen als u drager bent van acute porfyrie?
Als drager van acute porfyrie hoeft u nooit een aanval te krijgen. Maar het kan wel. Dan is het heel belangrijk dat snel duidelijk is wat er aan de hand is. Daarom raden wij u aan een medaillon te dragen. Bijvoorbeeld het Witte Kruis medaillon. In dit medaillon zit informatie over uw aandoening.
Ook krijgt u van ons een Nederlandse en Engelse brief mee voor noodgevallen. Dit is het zogenaamde noodprotocol. Daarin staat wat er moet gebeuren bij een (dreigende) aanval. Deze brief sturen wij ook naar uw huisarts.
Ook staat de brief bij ons in het computersysteem. Zo kan elke arts in Isala dit inzien. U kunt deze brief in spoedsituaties ook aan andere artsen of hulpverleners buiten Isala geven. Draag de brief altijd bij u, zeker als u met vakantie gaat. Heeft u deze brief nog niet? Vraag er dan om bij uw behandelend arts.
Meer informatie over acute porfyrie kunt u vinden op de website van de Patiënten Vereniging Acute Porfyrie (PVAP)
Zijn vormen van acute porfyrie erfelijk?
Ja, acute porfyrie is erfelijk. Eerstegraads familieleden van dragers hebben gemiddeld 50% kans om deze aanleg ook geërfd te hebben. Eerstegraads familieleden zijn bijvoorbeeld broers, zussen en kinderen. Het is belangrijk om alle dragers in de familie op te sporen. Dat helpt om de kans op aanvallen zo klein mogelijk te maken. Gelukkig krijgen de meeste mensen die drager zijn van acute porfyrie nooit een aanval van porfyrie.
Wat kunt u als drager van acute porfyrie doen om de kans op een aanval zo klein mogelijk te maken?
Als u weet dat u erfelijke aanleg hebt voor porfyrie, dan raden zij u aan:
- Geen uitlokkende medicatie te nemen
- Geen alcohol te drinken
- Niet te roken
- Niet streng te diëten.
Helaas kunnen er soms toch acute aanvallen optreden zonder dat er een oorzaak aan te wijzen is.
Hoe herkent u een acute porfyrie aanval?
De volgende klachten kunnen horen bij een aanval van acute porfyrie:
- Plotselinge buikpijn, soms met pijn in de rug en bovenbenen
- Misselijkheid
- Braken
- Obstipatie
- Verward raken en na de aanval niet precies weten wat er gebeurd is
Een aanval van acute porfyrie kan ook leiden tot:
- Epileptische toevallen met spierzwakte en soms ernstige verlammingsverschijnselen
- Stijgende bloeddruk waarbij de polsslag sneller wordt (de hartslag bereikt gelukkig zelden een gevaarlijk niveau)
- Het zoutgehalte (natrium) in het bloed kan dalen. Dit kan leiden tot verwardheid, sufheid en/of apathie.
Hoe lang duurt een aanval van acute porfyrie?
Een acute aanval duurt meestal niet langer dan 1 tot 2 weken. Als de aanval op tijd herkend en behandeld wordt kan de aanval sneller overgaan.
Hoe vaak komen de klachten voor bij een aanval van acute porfyrie?
- Braken (85%)
- Buikpijn (97%)
- Hoge bloeddruk (64%)
- Koorts (38%)
- Laag zoutgehalte in het bloed (37%)
- Obstipatie (46%)
- Snelle hartslag (65%)
- Spierzwakte (8%)
- Toevallen/epilepsie (5%)
- Verlamming (10%)
- Verwardheid of angst (8%)
Welke niet-acute vormen van porfyrie zijn er?
Er bestaan ook soorten porfyrie zonder aanvallen. Deze soorten geven klachten van de huid bij blootstelling aan daglicht of zonlicht. De klachten kunnen zijn: pijn, blaren en/of wonden.
Er zijn verschillende soorten niet-acute porfyrie die huidklachten veroorzaken:
- porfyria cutanea tarda
- erytropoëtische protoporfyrie (EPP)
- congenitale erytropoëtische porfyrie
Wat zijn de fasen bij een aanval van acute porfyrie?
Bij de meeste mensen verloopt een aanval van acute porfyrie in verschillende fasen. Maar dit hoeft niet altijd zo te zijn. Hieronder ziet u de fasen van een aanval:
Figuur 1. Fasen in de ontwikkeling van een acute porfyrie aanval.
Een acute aanval kan levensbedreigend zijn. Dit is het geval als er ernstige klachten ontstaan, zoals verlammingen. Is er sprake van verlamming? Dan is het belangrijk dat u zo snel mogelijk de juiste zorg krijgt!
Na een aanval van acute porfyrie met ernstige klachten gaat het herstel vaak langzaam.
Wat moet u doen als u denkt dat u een aanval van acute porfyrie heeft?
Neem dan contact met ons op! Bel met onze afdeling Porfyrie expertisecentrum Isala:
088 - 624 3350 (bereikbaar van maandag tot en met vrijdag van 8.30 tot 17.00 uur)
088 - 624 5000 (buiten kantoortijden)
Of bel de porfyriespoedlijn van het Erasmus MC: 06 – 18 19 77 76.
Wat kan een aanval van acute porfyrie uitlokken?
Aanvallen kunnen worden uitgelokt door:
- Bepaalde geneesmiddelen
- Alcohol
- Verandering in hormonen, bijvoorbeeld voorafgaand aan de menstruatie
- Infecties
- Operaties en (lang) nuchter zijn voor een operatie
- Langere tijd niet voldoende eten, met name te weinig koolhydraten, lijnen, vasten
- Stress
Bij welke dragers van acute porfyrie komen aanvallen vaker voor?
Van alle mensen met acute porfyrie krijgt gelukkig 90% nooit een aanval. Je bent dan een asymptomatisch drager.
Aanvallen komen het vaakst voor bij dragers in de leeftijd tussen de 16 en 50 jaar. Bij kinderen voor de puberteit zijn aanvallen zeer zeldzaam. De meeste patiënten krijgen slechts 1 aanval of een paar aanvallen in hun leven. Een zeer kleine groep dragers (1 tot 3% van alle dragers) heeft vaker last van aanvallen. Soms over een periode van enkele jaren.
Hoe verloopt het herstel na een aanval van acute porfyrie?
De meeste patiënten herstellen volledig van een aanval. Sommige patiënten herstellen niet helemaal na een aanval. Er blijft dan pijn en vermoeidheid bestaan. Dit heeft een grote invloed op het dagelijks leven. In een enkel geval blijven aanvallen terugkomen. Dan is behandeling in het ziekenhuis nodig.
Welke medicijnen kunt u als drager van porfyrie veilig gebruiken?
Krijgt u nieuwe medicijnen voorgeschreven? Vraag dan uw behandelend arts of u deze veilig kunt gebruiken bij porfyrie. U kunt de veiligheid ook zelf online controleren. Gebruik daarvoor de volgende websites:
www.drugs-porphyria.org
Dit is een Engelstalige database: de Drug Database for Acute Porphyria. Typ de naam van het medicijn in of de stofnaam. Daarna ziet u aan de kleur meteen of u het medicijn veilig kunt gebruiken. Groen betekent dat het medicijn veilig te gebruiken is bij Porfyrie. Op het spreekuur krijgt u hierover uitleg van uw arts.
www.porphyria.eu: European Porphyria Network (EPNET)
Hoe wordt de diagnose bij porfyrie gesteld?
De arts kan de diagnose stellen door:
- Te kijken naar de hoeveelheid porfyrine in uw urine of in uw ontlasting.
- Het samen bespreken van uw klachten.
- Een uitgebreider bloed- en urineonderzoek te doen. Zo kan meestal bepaald worden welke vorm van porfyrie u heeft.
Hoe wordt de diagnose gesteld bij een aanval van acute porfyrie?
Veel klachten die wijzen op acute porfyrie komen ook voor bij andere aandoeningen. Ernstige buikpijn kan bijvoorbeeld ook bij een blindedarmontsteking horen. Dat maakt het herkennen van een aanval van acute porfyrie lastig.
Met een urine-onderzoek kan worden vastgesteld dat het om acute porfyrie gaat. In uw plas wordt dan gekeken naar concentraties van de voorlopers van heem, ALA en PBG. Deze stoffen geven de klachten van een aanval.
Moet u uw urine inleveren voor onderzoek? Pak het urinepotje dan in in aluminiumfolie. De stoffen ALA en PGB dalen als er daglicht of zonlicht bij komt. De uitslag is dan niet meer betrouwbaar.
Door het urine-onderzoek kan vastgesteld worden of er een aanval is van acute porfyrie. Hierna kan er nog bloedonderzoek gedaan worden om te onderzoeken om welke vorm van porfyrie het gaat. Hiervoor kunt u bloedprikken in Isala. Wij sturen het bloed vervolgens naar het Erasmus MC. Hier wordt bepaald in welk gen de fout zit.
Kan porfyrie behandeld worden?
Porfyrie is niet te genezen. We kunnen samen wel de kans op een aanval zo klein mogelijk maken. Voor volwassen met EPP is er een behandeling waardoor de huid beter tegen (zon)licht kan. Verder kunnen we bij een aanval van acute porfyrie de klachten bestrijden.
Welke behandeling is er voor volwassen patiënten met EPP?
Voor volwassenen met EPP is er een behandeling waardoor de huid beter tegen (zon)licht kan. Het medicijn afamelanotide wordt bij de behandeling ingespoten onder de huid. Helaas kan dit nog niet bij kinderen onder de 18 jaar.
Deze behandeling wordt nu nog alleen gedaan in het Porfyrie Expertisecentrum in Erasmus MC.
Hoe wordt een aanval van acute porfyrie behandeld?
Dit gebeurt op verschillende manieren:
- Als eerste is goed eten belangrijk om een aanval te stoppen. U moet vooral voldoende koolhydraten binnenkrijgen. Als dat niet lukt, krijgt u een infuus met suiker.
- U krijgt voldoende pijnstilling.
- Soms zijn medicijnen nodig om de hartslag te vertragen.
Daarnaast kijkt de arts wat de aanval heeft uitgelokt. Gaat het om een infectie? Dan wordt de infectie behandeld. Gaat het om een medicijn dat u heeft ingenomen? Dan kijkt de arts of u een ander medicijn kunt gebruiken.
Vaak is dit genoeg om een aanval te stoppen.
Gaat het om een ernstige aanval met bijvoorbeeld verwardheid en verlamming? Dan kan een infuus met heem-argninaat nodig zijn. Door het geven van heem daalt het gehalte porfyrines of porfyrine voorlopers in uw bloed. Hierdoor stopt de aanval of worden de klachten minder.
Waar kunt u meer informatie krijgen over porfyrie?
Op de website van de Maag Lever Darm Stichting vindt u uitgebreide informatie over porfyrie.
Ook zijn er een aantal patiëntenverenigingen:
- Patiënten Vereniging Acute Porfyrie (PVAP)
Een vereniging voor patiënten met een van de 4 vormen van acute porfyrie: Patiënten Vereniging Acute Porfyrie (PVAP). Voor informatie en contact met lotgenoten kunt u mailen naar info@pvap.nl - Vereniging van patiënten met erytropoietische protoporfyrie (EPP)
- Patiëntenvereniging VKS
Vertegenwoordigt mensen met meer dan 185 verschillende stofwisselingsziekten
Contact
Heeft u nog vragen? Neem dan contact op met:
Porfyrie Expertisecentrum Isala (polikliniek Interne geneeskunde)
088 624 3350 (bereikbaar van maandag tot en met vrijdag van 8.30 tot 17.00 uur)