Wat is Porfyrie?
Porfyrie is een erfelijke, zeldzame stofwisselingsziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen. Door deze afwijking gaat er iets mis bij de vorming van heem. Heem is een stof in het bloed. Doordat heem niet goed gevormd wordt, stapelen andere stoffen zich in het lichaam op. Die stoffen heten porfyrines of porfyrine voorlopers. Deze stoffen komen normaal ook in het lichaam voor. Maar een teveel aan porfyrines veroorzaakt klachten. De meeste mensen die de afwijking in het gen hebben, krijgen geen klachten, maar sommige mensen wel.
Acute porfyrie
‘Acuut’ betekent dat iemand aanvallen van de aandoening heeft. Acute porfyrie kan levensbedreigend zijn. Een aanval begint vaak met erge buikpijn en/of pijn in de rug. Ook klachten als misselijkheid, verstopping of diarree, koorts, krachtverlies in de spieren en angstig zijn, kunnen voorkomen. Soms raken de spieren verlamd. Ook krijgen mensen soms epilepsie en zien ze dingen die er niet zijn (hallucinaties).
Een aanval van acute porfyrie kan uitgelokt worden door bepaalde medicijnen, roken, alcohol, vasten, stress, een operatie of een andere ziekte.
Er zijn verschillende soorten acute porfyrie:
- acute intermitterende porfyrie
- porfyria variegata
- hereditaire coproporfyrie en ALA-dehydratase deficiëntie
De oorzaak van elk van die soorten is een afwijking in een ander gen. De klachten lijken wel op elkaar. Bij mensen met porfyria variegata en hereditaire coproporfyrie kan ook de huid beschadigen door daglicht. Er ontstaan dan pijnlijke blaren en littekens.
Meer informatie over acute porfyrie kunt u vinden op de website van de Patiënten Vereniging Acute Porfyrie (PVAP)
Behandeling van een aanval van acute porfyrie
In Isala kan een aanval van acute porfyrie goed worden behandeld. Het is altijd belangrijk om goed te blijven eten om een aanval te stoppen. Daarbij gaat het er vooral om, dat u voldoende koolhydraten (zetmeel) binnen krijgt. Als dat niet lukt krijgt u een infuus met suikeroplossing. U krijgt voldoende pijnstilling. Ook wordt de oorzaak van de aanval (zoals bepaalde medicijnen of een infectie), indien mogelijk, behandeld of weggenomen. Bij een ernstige aanval krijgt u het medicijn heem-arginaat, wat wordt gegeven via een infuus.
Niet-acute porfyrie
Er bestaat ook niet-acute porfyrie. Bij deze vorm treden geen aanvallen op. Bij mensen met niet-acute porfyrie is de huid overgevoelig voor licht en kan de huid pijn gaan doen of beschadigen door blootstelling aan daglicht of zonlicht. Er kunnen dan blaren, zwelling, roodheid en uiteindelijk littekens ontstaan. De niet-acute porfyrieën zijn porfyria cutanea tarda (PCT), erythropoëtische protoporfyrie (EPP) en de congenitale erythropoëtische porfyrie (CEP).
Behandeling met afamelanotide
Voor volwassenen met EPP is er een behandeling waardoor de huid beter tegen (zon)licht kan. Hierbij wordt het medicijn afamelanotide onder de huid ingebracht. Helaas kan dit nog niet bij kinderen onder de 18 jaar. De behandeling met afamelanotide wordt op dit moment alleen gedaan in het Porfyrie Expertisecentrum Erasmus MC.
Meer informatie over EPP kunt u vinden op de website van de Vereniging van patiënten met erytropoietische protoporfyrie (EPP)
Isala Porfyrie Centrum
Isala Porfyrie Centrum is erkend als topklinisch expertisecentrum. Bij ons centrum werken verschillende zorgverleners samen, zoals internisten, kinderartsen, dermatologen, laboratoriumartsen en verpleegkundig specialisten. Al deze zorgverleners weten veel over porfyrie en de behandeling van deze ziekte.
Porfyrie komt heel weinig voor. Daardoor hebben artsen vaak maar weinig ervaring met deze ziekte. Ze stellen dan niet de goede diagnose, maar denken dat iemand bijvoorbeeld het prikkelbaardarmsyndroom heeft.
Mensen kunnen daardoor jarenlang met onbegrepen klachten rondlopen. Hierdoor kan schade aan het lichaam ontstaan. En psychische klachten. De patiënt is vaak de wanhoop nabij. Hij of zij voelt zich onbegrepen en is soms ook het vertrouwen in dokters kwijt.
