Contact

Isala Porfyrie centrum

  1. Isala Porfyrie centrum

Porfyrie is een zeldzame ziekte. Hierdoor hebben slechts weinig artsen ervaring met deze ziekte. Daarom is het belangrijk dat Isala Porfyrie centrum bestaat. Wij zijn door de Stichting Topklinische Ziekenhuizen erkend als topklinisch expertisecentrum. Bij ons centrum werken verschillende zorgverleners samen, zoals internisten, kinderartsen, dermatologen, laboratoriumartsen en verpleegkundig specialisten. Al deze zorgverleners weten veel over porfyrie en de behandeling van deze ziekte.

Wat doen wij als Isala Porfyrie centrum?

  • Wij behandelen alle vormen van porfyrie, bij kinderen en volwassenen.
  • Wij verrichten laboratoriumdiagnostiek van acute porfyrie.
  • Patiënten uit de hele regio Noord-Oost Nederland kunnen bij ons terecht.
  • Wij zijn 24 uur per dag, 7 dagen per week direct bereikbaar in het geval van een (vermoedelijke) aanval van acute porfyrie.
  • Wij werken nauw samen met Porfyrie expertise centrum van het Erasmus MC; we hebben wekelijks multidisciplinair overleg met elkaar.
  • Wij onderhouden nauwe contacten met andere centra waar behandeling en/of diagnostiek van porfyrie plaatsvindt. Zoals met het Deventer Ziekenhuis en UMCG.
  • Wij volgen de wetenschappelijke ontwikkelingen op het gebied van porfyrie.
  • Wij nemen deel aan wetenschappelijk onderzoek met het Erasmus MC.
  • Wij geven onderwijs aan andere artsen en verpleegkundigen om de herkenning van porfyrie te vergroten.
  • Wij ontwikkelen en nemen deel aan innovaties die de zorg voor mensen met porfyrie verbeteren.  

Een afspraak in Isala Porfyrie centrum

Denkt uw huisarts of arts dat u drager bent van acute porfyrie? Dan kan hij of zij u doorverwijzen naar ons centrum. Wij behandelen volwassenen met alle vormen van porfyrie.
In ons centrum krijgt u voorlichting over wat porfyrie in uw geval betekent. Bent u drager van acute porfyrie? Dan krijgt u uitleg over hoe u een aanval kunt voorkomen. Ook krijgt u uitleg over wat u kunt doen als u bijvoorbeeld geopereerd moet worden. En over welke medicijnen u niet mag gebruiken.

Als u drager bent van acute porfyrie raden wij u aan een medaillon te dragen. Bijvoorbeeld het Witte Kruis medaillon. In dit medaillon zit informatie over uw aandoening. U krijgt van ons een Nederlandse en Engelse brief mee voor noodgevallen, het zogenaamde noodprotocol. Daarin staat wat er moet gebeuren bij een (dreigende) aanval. Deze brief sturen wij ook naar uw huisarts. 
Ook staat de brief bij ons in het computersysteem. Zo kan elke arts in Isala dit inzien. U kunt deze brief in spoedsituaties ook aan andere artsen of hulpverleners buiten Isala geven. Zorg dat u de brief altijd bij u heeft, zeker als u met vakantie gaat. Als u deze brief nog niet heeft, vraag er dan om bij uw behandelend arts.

Regelmatige controles

Als u acute porfyrie heeft, doen we regelmatig onderzoek om problemen te voorkomen. Problemen die kunnen ontstaan zijn: een hoge bloeddruk, verminderde nierfunctie en te hoog cholesterol. Bent u 50 jaar of ouder? Dan krijgt u jaarlijks een echo van uw lever, omdat acute porfyrie iets meer kans geeft op leverkanker. Met een echo kunnen we dit in een vroeg stadium opsporen.
Hoe vaak er een vervolgafspraak nodig is, hangt af van uw persoonlijke situatie en de soort porfyrie. Wij raden al onze patiënten met een acute porfyrie aan om ten minste één keer per jaar een afspraak te maken.

Porfyrie bij kinderen

Op de polikliniek kindergeneeskunde zien wij vooral kinderen met erythropoietische protoporfyie (EPP). Bij deze vorm is de huid overgevoelig voor licht. De huid wordt binnen een paar minuten blootstelling aan zonlicht of daglicht  dan rood, gezwollen en pijnlijk. Uiteindelijk kunnen er ook littekens ontstaan. De meeste kinderen met porfyrie krijgen de eerste klachten op de leeftijd van 3-5 jaar.
Meestal beperkt de ziekte zich tot de huid. Ongeveer 40% van de kinderen krijgt daarnaast ook een (meestal milde) bloedarmoede met ijzergebrek. Sommige patiënten ontwikkelen leverproblemen of galstenen. Door het vermijden van zonlicht kan een tekort aan vitamine D ontstaan. Dit geeft ook meer kans op botontkalking.
Vaak is ook een dermatoloog (huidarts) bij de behandeling van uw kind betrokken. U en uw kind krijgen ook advies om de huid zo goed mogelijk te beschermen tegen zon en licht.

Behandeling met  afamelanotide
Voor volwassenen met EPP is er een behandeling waardoor de huid beter tegen (zon)licht kan. Hierbij wordt het medicijn  afamelanotide onder de huid ingebracht. Helaas kan dit nog niet bij kinderen onder de 18 jaar. De behandeling met afamelanotide wordt op dit moment nog alleen gedaan in het Porfyrie Expertisecentrum Erasmus MC.

Wie komt u tegen in Isala Porfyrie centrum?

Dr. Sophie Mijnhout, internist-endocrinoloog
Dr. Jolita Bekhof, kinderarts
Dr. Rutger Hengeveld, klinisch chemicus
Dr. Linda de Mik, dermatoloog
Robin Freriks, verpleegkundig specialist

Contact

Zwolle

Porfyrie Centrum Isala
Polikliniek Interne geneeskunde
088 624 3350 (bereikbaar van maandag tot en met vrijdag van 8.30 tot 17.00 uur)
088 624 5000 (buiten kantoortijden)

Ervaringen