Osteogenesis Imperfecta: revalidatie en behandeling Osteogenesis Imperfecta: revalidatie en behandeling

Kenmerken van OI

Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, erfelijke bindweefselaandoening. Het meest opvallende kernmerk van OI is de grote breekbaarheid van de botten. Andere kenmerken zijn slechthorendheid, blauw oogwit, achterblijvende groei, vervormingen van de botten en hypermobiliteit van de gewrichten. De symptomen verschillen sterk per type OI, per persoon en per levensfase.

Op de site van de vereniging OI (VOI) staat dat ‘De negatieve gevolgen van OI kunnen wel beperkt worden door een goede begeleiding en behandeling.’ Het probleem bij revalidatie en fysiotherapie is dat er weinig onderzoek is gedaan naar wat deze goede begeleiding en behandeling inhoudt.

Bindweefselprobleem

Omdat we te maken hebben met een bindweefselprobleem zijn er drie elementen waar we rekening mee moeten houden.

1. Form closure en force closure

Ten eerste wordt de stabiliteit van de gewrichten bepaald door de 'form closure', de letterlijke vorm van het gewricht, en 'force closure', het samenspel van spieren en ligamenten rond het gewricht. Bij deformiteiten van het bot kan de form closure niet meer optimaal zijn. Ook de force closure is vaak anders bij OI-patiënten. Een spier kan bij een bepaalde lengte een maximaal moment opwekken. Bij mensen met hypermobiliteit is de lengte van spieren vaak langer en is het maximaal moment minder. Verder hebben ze vaker minder opbouw van spiermassa vanwege een aangeleerde inactiviteit, welke samenhangt met pijn, vermoeidheid en angst voor fracturen. Verder zijn de gewrichtskapsels niet van optimale kwaliteit.

2. Posturale controle motoriek

Ten tweede vermoeden we dat er bij veel OI-patiënten een verminderde ontwikkeling is van de posturale controle van de motoriek. Dit komt doordat de hypermobiliteit zorgt voor een vertraagde posturale informatie waardoor het posturale systeem snel overcompenseert. Aan de andere kant hebben we vanuit het Expertisecentrum OI de indruk dat OI-patiënten vaak minder ervaring opdoen met complex motorische situaties vanwege angst voor fracturen. Als kinderen bijvoorbeeld vaak iets gebroken hebben, gaan ze ingewikkelde evenwichtssituaties als 'spelen op het klimrek' of 'meedoen met apenkooien' in de gymles uit de weg. Hun opvoeders spelen hierbij een belangrijke rol.

3. Spieropbouw

Tot slot moeten we ook rekening houden met het feit dat we niet weten hoe spieropbouw bij OI-patiënten verloopt. Bij 'gezonde’ mensen die starten met trainen, worden myofibrillen dikker en vermenigvuldigen zich. Daarna worden capillairen aangemaakt en wordt vervolgens het bindweefsel sterker in de spieren en rond de gewrichten. We gaan ervan uit dat het laatste bij OI-patiënten anders verloopt. Bindweefsels worden waarschijnlijk minder snel stevig vanwege de hoeveelheid en/of de kwaliteit van het collageen. Vermoed u dat dit het geval is bij uw OI-patiënt neem dan contact op met het Expertisecentrum OI.

Ervaringen

De ervaring van het Expertisecentrum OI is dat:

• patiënten die veel hebben gesport, minder klachten hebben.
• er relatief veel patiënten zijn met een laag activiteitenniveau.
• patiënten vaak overbelastingsklachten aangeven.
• relatief veel balansproblemen voorkomen kunnen worden bij de 55+ groep zonder neurologische aandoening.
• het belangrijk is om te beseffen dat angst (voor pijn en fractuur) een factor lijkt bij het ontstaan van de inactiviteit, maar ook reden is voor ‘non compliance’ in de behandeling.

Advies voor training en revalidatie

Het Expertisecentrum OI komt tot het volgende advies voor training en revalidatie:

• Breng hypermobiliteit in kaart met de Breighton score.
• Schenk aandacht aan core stability training.
• Zet specifieke balanstraining in, met aandacht voor complexe motorische vaardigheden.
• Om overbelasting te voorkomen: Kies bij krachttraining voor meer herhalingen met minder gewicht. Hierdoor worden de pezen en kapsels gespaard. Train wel door tot de grens van spierfalen, omdat dat de prikkel geeft voor opbouw van spieren.
• Kies rond musculoskelataire operaties voor preventieve training van spiermassa, spiersterkte en gewrichtsstabiliteit.

Vragen

Expertisecentrum Osteogenesis Imperfecta
Arjan Harsevoort (coördinator) of Danielle Bout

088 624 47 61 of 424 5656 (bereikbaar van maandag tot en met vrijdag van 8.30 tot 17.00 uur)
expertisecentrumoi@isala.nl