Prenatale screening Prenatale screening

Uitleg over de NIPT, het eerste trimester SEO en het tweede trimester SEO

In elke zwangerschap is er een kans van 3-5% dat de baby een aangeboren afwijking of erfelijke aandoening heeft. In 2,5% gaat dit om lichamelijke afwijkingen. In 0,5% gaat het om ernstige afwijkingen.

Prenatale screening

Tijdens uw zwangerschap kunt u uw kind laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit onderzoek heet prenatale screening. U bepaalt zelf of u dit onderzoek wilt laten doen.

Er zijn twee verschillende soorten onderzoeken:

1. NIPT (niet invasieve prenatale test)
   Voor screening op Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13).
2. 13-weken echo (ETSEO) en 20-weken echo (TTSEO)
   Voor screening op lichamelijke afwijkingen.

Prenatale diagnostiek

Heeft u een verhoogd risico op het krijgen van een kindje met een aangeboren afwijking of zijn de uitslagen van bovenstaande onderzoeken afwijkend? Dan komt u in aanmerking voor prenatale diagnostiek.

Welke onderzoeken zijn dan mogelijk?:

• Vlokkentest.
• Vruchtwaterpunctie.
• Uitgebreid echoscopisch onderzoek, ook wel geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO) genoemd.

U kunt hier meer over lezen in onze folder ‘Prenatale diagnostiek’.

Screeningstesten

NIPT

Voor screening op Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13).

Tijdens een van uw eerste zwangerschapscontroles, vraagt uw verloskundige of gynaecoloog of u meer informatie wilt over onderzoek naar het Down-, Edwards- en Patausyndroom. Als u dat niet wilt, bespreekt uw verloskundige of gynaecoloog dit onderzoek ook niet meer verder met u. Als u hier wel meer informatie over wilt of als u al weet dat u dit onderzoek wilt laten doen, dan krijgt u een afspraak voor het ‘counselingsspreekuur’. Hier krijgt u meer informatie over de NIPT, kunt u vragen stellen en kan er eventueel al bloed afgenomen worden. Ook bespreken wij wat er precies gebeurt als de uitslag van het onderzoek afwijkend is.

Hoe werkt de test?

• Bij de NIPT nemen wij bloed van u af.
• In het bloed van de moeder is DNA (erfelijk materiaal) van de moederkoek (placenta) aanwezig. Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als van het ongeboren kind. Hiermee kunnen wij onderzoeken of er aanwijzingen zijn voor Down-, Edwards- of Patausyndroom bij uw kind.

Niet iedere zwangere komt in aanmerking voor de NIPT. Daarnaast kunnen er medische redenen zijn waardoor de NIPT een minder betrouwbare uitslag geeft.

Wanneer is de NIPT minder betrouwbaar?

Bij sommige zwangeren kan een afwijkende test uitslag minder betrouwbaar zijn. Dit is het geval als u:

• Een systemische lupus erythematosus (SLE) heeft.
• Vleesbomen in de baarmoeder heeft.
• Een laag moleculair heparine (LMWH, bloedverdunner) gebruikt.
• Zwanger bent van een tweeling waarbij 1 kindje al heel vroeg is overleden.

Een normale testuitslag is in deze gevallen wel betrouwbaar. Uw verloskundige of gynaecoloog kan u hier meer uitleg over geven.

Wanneer komt u niet in aanmerking voor de NIPT als screeningstest?

• Er zijn echo-afwijkingen bij uw kind zichtbaar; waaronder een verdikte nekplooi (meer dan of gelijk aan 3.5 mm).
• U (en/of uw partner) heeft zelf een chromosoomafwijking
• U (en/of uw partner) heeft een eerdere zwangerschap of een eerder kind met een chromosoomafwijking gehad.
• Er is minder dan 3 maanden geleden kanker bij u vastgesteld
• U heeft in de afgelopen 3 maanden immunotherapie tegen kanker gehad.
• Uw zwangerschap is tot stand gekomen via ICSI met of zonder pre-implantatie genetische diagnostiek.
• U heeft geen Nederlandse zorgverzekering.

Uw gynaecoloog kan u in deze gevallen uitleg geven over andere mogelijkheden voor verder onderzoek.

Andere gevonden afwijkingen

Bij de NIPT kunnen ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden, naast een trisomie 21, 18 of 13. Deze andere afwijkingen kunnen afkomstig zijn van het ongeboren kind, de moederkoek of van u zelf. Deze afwijkingen kunnen meer of minder ernstig zijn.

Van alle zwangeren die kiezen voor de NIPT, zal bij 4 op de 1.000 een andere afwijking gevonden worden. Vaak is dan vervolgonderzoek nodig om te bepalen waar het precies om gaat. Het vervolgonderzoek is meestal een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Als een andere afwijking wordt gevonden, dan krijgt u deze uitslag telefonisch van de klinisch geneticus. Als u kiest voor de NIPT, dan mag u zelf bepalen of u deze andere afwijkingen wilt weten of niet.

Als een andere afwijking gevonden wordt, die belangrijk is voor de gezondheid van het kind of moeder, kan het zijn dat u dit toch te horen krijgt. Dus ook als u ervoor gekozen heeft andere afwijkingen niet te willen weten. Voorbeelden hiervan zijn andere afwijkingen op chromosoom 21, 18 of 13, of als er een aanwijzing is voor kanker bij de moeder.

Risico’s voor de zwangerschap

Er zijn geen risico’s voor de zwangerschap.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Vanaf een zwangerschapsduur van 10 weken. Bij voorkeur voor een zwangerschapsduur van 18 weken. Er moet van te voren wel een echo gemaakt zijn waarop de zwangerschapsduur definitief vastgesteld is (termijnecho).

Uitslag

De uitslag is binnen 10 werkdagen bekend. Een goede uitslag krijgt u via de post thuisgestuurd. Bij een afwijkende uitslag belt de gynaecoloog of klinisch geneticus. Bij een goede uitslag is de kans dat deze uitslag niet klopt, heel erg klein. Minder dan 1 op de 1.000 vrouwen met deze uitslag is toch zwanger van een kindje met het Down-, Edwards- of Patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is de betrouwbaarheid van de test als volgt:

• Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Downsyndroom, klopt dit bij 90 vrouwen. 10 vrouwen zijn niet zwanger van een kindje met het Downsyndroom.
• Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Edwardssyndroom, klopt dit bij 90 vrouwen. 10 vrouwen zijn niet zwanger van een kindje met het Edwardssyndroom.
• Van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kindje met het Patausyndroom, klopt dit bij 50 vrouwen. 50 vrouwen zijn niet zwanger van een kindje met het Patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is er nog steeds een kans dat de baby de aandoening niet heeft. Wilt u dit zeker weten, dan kunt u een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen. Lees meer hierover in de folder Prenatale diagnostiek. Als u eraan denkt uw zwangerschap af te breken, dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

Betrouwbaarheid

De NIPT als screeningstest ontdekt:

• 97 van de 100 kinderen met het Downsyndroom
• 90 van de 100 kinderen met het Edwardssyndroom
• 90 van de 100 kinderen met het Patausyndroom

Lukt de test altijd?

Bij 2 van de 100 vrouwen lukt de test niet en komt er geen uitslag. U kunt de test dan nog een keer laten doen. Bij 4 van de 5 vrouwen lukt de test dan alsnog. In de brief met de uitslag staat de reden van het mislukken van de test.

• Als de tweede test door het laboratorium niet is gelukt, kunt u de test een derde keer laten doen.
• Mislukt de test de tweede keer, omdat er te weinig DNA van uw baby in uw bloed zit, dan is er meer kans op een chromosoomafwijking bij uw baby. U krijgt dan een afspraak bij de gynaecoloog om de mogelijkheden voor verder onderzoek te bespreken.

Kosten

De NIPT wordt vergoed vanuit de Rijksbegroting, u betaalt zelf niets. Klik hier voor de actuele kosten. 
Meer informatie over pre- en neonatale screeningen (PNS)? Ga naar www.pns.nl.

13-weken echo

Eerste trimester structureel echoscopisch onderzoek (ETSEO)

Tijdens een van uw eerste zwangerschapscontroles wordt u gevraagd of u meer informatie wilt over het ETSEO. Wilt u dat niet? Dan bespreekt uw verloskundige of gynaecoloog dit onderzoek verder ook niet met u.

Wilt u wel meer informatie? Dan krijgt u dit tijdens een afspraak op het ‘counselingsspreekuur’. Hier kunt u ook vragen stellen. Ook wordt besproken wat er precies gebeurt als de uitslag van het onderzoek afwijkend is. Daarna kiest u of u het ETSEO wilt laten doen of niet. Het onderzoek is niet verplicht.

Hoe werkt de test?

• De echo wordt gemaakt via uw buik.
• Hierbij wordt gekeken of uw kind lichamelijke afwijkingen heeft en goed groeit.
• Afwijkingen die gevonden kunnen worden, zijn onder andere: open schedel, breuk of gat in de buikwand, een verdikte nekplooi of afwijkingen aan de armen of benen.
• Alleen speciaal opgeleide echoscopisten doen het ETSEO. U krijgt hiervoor een afspraak op één van onze echospreekuren.
• De echoscopist moet zich goed concentreren tijdens het onderzoek. Daarom mag u geen kinderen meenemen.

Wetenschappelijke studie

In Nederland kunt u alleen kiezen voor het ETSEO als u meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Deze studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van het ETSEO. Meedoen aan de wetenschappelijke studie betekent dat de onderzoekers uw gegevens mogen gebruiken. U ondertekent hiervoor een toestemmingsformulier. Meer informatie over de studie kunt u vinden op www.pns.nl.

Risico’s voor de zwangerschap

Er zijn geen risico’s voor de zwangerschap.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Het ETSEO wordt gedaan tussen de 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap.

Uitslag

U krijgt de uitslag direct na het onderzoek van de echoscopist. Bij 95 van de 100 vrouwen ziet de echoscopist geen afwijkingen. Er is dan geen reden voor vervolgonderzoek.

Bij 5 van de 100 vrouwen ziet de echoscopist iets dat mogelijk een afwijking is. U krijgt dan een afspraak bij de gynaecoloog voor een uitgebreide echo en het bespreken van eventueel vervolgonderzoek. Lees hier meer over in de folder ‘Prenatale diagnostiek’.

Betrouwbaarheid

Niet alle aangeboren afwijkingen kunnen worden gevonden. Sommige zijn daarvoor te klein of onduidelijk. Andere zijn pas zichtbaar later in de zwangerschap of na de geboorte. Ook na het maken van de echo kunnen er nog afwijkingen ontstaan. Soms is de betekenis van de afwijking niet meteen duidelijk. Dit kan veel onrust veroorzaken. Vervolgonderzoek kan in veel gevallen uitsluitsel geven over de aard van de afwijking. In een enkel geval ‘toont’ de echo een afwijking die er na de geboorte niet blijkt te zijn.

Lukt de test altijd?

Soms kan de echoscopist uw kindje niet goed beoordelen. Dit komt vaker voor bij vrouwen die wat zwaarder zijn. Dit betekent niet dat er afwijkingen gezien zijn bij uw kind. De echoscopist kan dan een vaginale echo voorstellen. Die krijgt u meteen. Als u geen vaginale echo wilt, kunt u deze weigeren.

Als de echoscopist uw kindje heeft bekeken en alles goed heeft kunnen zien, is er geen vervolgonderzoek nodig. Als u heeft gekozen voor het TTSEO dan kan de echoscopist bij die echo opnieuw kijken.

Onverwachte afwijkingen

Naast lichamelijke afwijkingen kunnen er ook andere afwijkingen gevonden worden, die belangrijk kunnen zijn en waarvoor vervolgonderzoek nodig kan zijn. Voorbeelden hiervan zijn aanwijzingen op een afwijking aan de baarmoeder of afwijkingen aan uw eierstokken. Dit bespreken wij dan met u. U krijgt dan een afspraak bij de gynaecoloog om eventueel vervolgonderzoek te bespreken.

Kosten

Als u gebruik maakt van de zorg in Nederland betaalt u niets voor het ETSEO. Het ETSEO wordt vergoed vanuit de Rijksbegroting. De vergoeding van het ETSEO is anders dan die van het TTSEO. Het TTSEO wordt betaald vanuit uw zorgverzekering. Kijk hier voor de actuele kosten. 

20-weken echo

Tweede Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek (TTSEO)

Tijdens een van uw eerste zwangerschapscontroles wordt u gevraagd of u meer informatie wilt over het TTSEO. Als u dat niet wilt, bespreekt uw verloskundige of gynaecoloog dit onderzoek verder ook niet met u.

Als u wel meer informatie hierover wilt, dan krijgt u deze informatie tijdens een afspraak op het ‘counselingsspreekuur’. Hier kunt u ook vragen stellen. Ook wordt besproken wat er precies gebeurt als de uitslag van het onderzoek afwijkend is. Daarna kiest u of u het TTSEO wilt laten doen of niet. Het onderzoek is niet verplicht.

Hoe werkt de test?

• De echo wordt gemaakt via uw buik.
• Hierbij wordt gekeken of uw kind lichamelijke afwijkingen heeft, goed groeit, of er voldoende vruchtwater is en waar de moederkoek ligt.
• Afwijkingen die gevonden kunnen worden, zijn onder andere: open rug, open schedel, breuk of gat in de buikwand, breuk of gat in het middenrif, klompvoet, hazenlip, afwezigheid of afwijking van de nieren, afwijkingen aan de armen of benen, afwijkende ontwikkeling van de botten en hartafwijkingen.
• Alleen speciaal opgeleide echoscopisten mogen het SEO doen. U krijgt hiervoor een afspraak op één van onze echospreekuren.
• De echoscopist moet zich goed concentreren tijdens het onderzoek. Daarom mag u geen kinderen meenemen.

Risico’s voor de zwangerschap

Er zijn geen risico’s voor de zwangerschap.

Wanneer kan de test gedaan worden?

Het TTSEO wordt gedaan tussen de 18e en 22e zwangerschapsweek. Bij voorkeur tussen de 19e en 20e zwangerschapsweek.

Uitslag

U krijgt de uitslag direct na het onderzoek van de echoscopist. Bij 95 van de 100 vrouwen ziet de echoscopist geen afwijkingen. Er is dan geen reden voor vervolgonderzoek. Bij 5 van de 100 vrouwen ziet de echoscopist iets dat mogelijk een afwijking is. Dit kan iets zijn dat niet ernstig is en meestal vanzelf weer verdwijnt. U krijgt dan een afspraak voor een herhaling van de echo later in uw zwangerschap om te controleren of de afwijking ook echt is verdwenen.

Als de echoscopist een afwijking ziet die mogelijk wel ernstige gevolgen heeft, dan krijgt u een afspraak bij de gynaecoloog voor een uitgebreide echo en het bespreken van eventueel vervolgonderzoek. Lees hier meer over in de folder ‘Prenatale diagnostiek’.

Betrouwbaarheid

Niet alle aangeboren afwijkingen kunnen worden gevonden. Sommige zijn daarvoor te klein of onduidelijk. Andere zijn pas zichtbaar na de geboorte. Ook na het maken van de echo kunnen er nog afwijkingen ontstaan. Soms is het niet mogelijk om alle organen van de baby goed te bekijken, bijvoorbeeld door de ligging van de baby. Meestal wordt dan een nieuwe afspraak gemaakt, in de hoop dat uw baby dan beter ligt. Soms is de betekenis van de afwijking niet meteen duidelijk. Dit kan veel onrust veroorzaken. Vervolgonderzoek kan in veel gevallen uitsluitsel geven over de aard van de afwijking. In een enkel geval ‘toont’ de echo een afwijking die er na de geboorte niet blijkt te zijn.

Lukt de test altijd?

Soms kan de echoscopist uw kindje niet goed beoordelen. Dit komt vaker voor bij vrouwen die wat zwaarder zijn. Dit betekent niet dat er afwijkingen gezien zijn bij uw kind. Wij vragen u dan terug te komen voor een herhaling van het onderzoek.

Onverwachte afwijkingen

Naast lichamelijke afwijkingen kunnen er ook andere afwijkingen gevonden worden, die belangrijk kunnen zijn en waarvoor vervolgonderzoek nodig kan zijn. Voorbeelden hiervan zijn aanwijzingen op een verhoogd risico op Downsyndroom of afwijkingen aan uw baarmoeder of eierstokken. Dit bespreken wij dan met u. U krijgt dan een afspraak bij de gynaecoloog om eventueel vervolgonderzoek te bespreken.

Kosten

Het TTSEO wordt vergoed vanuit uw zorgverzekering en heeft geen gevolgen voor uw eigen risico. Kijk hier voor de actuele kosten.

Overzicht screeningstesten

Tabel van folder prenatale screening

Meer informatie? Ga naar www.pns.nl.

Als een afwijking wordt gevonden

Hoe de zwangerschap verder verloopt na het vinden van afwijkingen bij de vlokkentest, vruchtwaterpunctie en/of GUO is afhankelijk van het soort afwijking en de wens van de ouders.

Soms is verwijzing naar een academisch centrum gewenst (bijvoorbeeld als een hartafwijking bij het kind gevonden wordt) om meer informatie te krijgen. Er kan dan voor gekozen worden de zorg tijdens de zwangerschap, bij de bevalling en direct na geboorte zo te organiseren dat de kansen voor het kind optimaal zijn.

Bij ernstige afwijkingen kunt u zich voorbereiden op een kind met een afwijking. Of kunt u besluiten uw zwangerschap af te breken. Dit kan in Nederland tot een zwangerschapsduur van 24 weken. Bij een open rug en bij sommige hartafwijkingen behoort een intra-uteriene behandeling tot de mogelijkheden. De gynaecoloog kan u hier meer informatie over geven.

Meer informatie

Over screening

www.pns.nl
www.deverloskundige.nl
www.degynaecoloog.nl

Over prenatale diagnostiek

www.nvog.nl
www.degynaecoloog.nl

Over erfelijkheid, erfelijke aandoeningen en genetisch onderzoek

www.erfelijkheid.nl
www.downsyndroom.nl (Stichting Downsyndroom)

Voor ouders

www.vsop.nl (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties VSOP)

Over kosten

www.rivm.nl/down-edwards-patau-seo/kosten

Contact

Heeft u nog vragen, dan kunt u contact opnemen met de locatie waar u onder behandeling bent:

Zwolle

Prenataal diagnostisch centrum
088 624 27 19 (bereikbaar van maandag tot en met vrijdag van 8.30 tot 17.00 uur)

Of stuur een e-mail naar prenataal.diagnostisch.centrum@isala.nl en vermeld uw naam, adres en telefoonnummer.