Erfelijkheidsonderzoek

U kunt verwezen worden voor erfelijkheidsonderzoek als:

• Uzelf mogelijk een erfelijke of aangeboren aandoening heeft, of drager kan zijn van een erfelijke aandoening.
• U een kind heeft met een aangeboren aandoening.
• In uw familie een aandoening voorkomt waarvan uitgezocht moet worden of die erfelijk is.

Tijdsduur

Zorgvuldig en uitgebreid erfelijkheidsonderzoek kost vaak veel tijd. Houd er rekening mee dat de uitslag wel drie tot acht maanden kan duren, gerekend vanaf het eerste gesprek.

Kosten

De basisverzekering vergoedt alle kosten van het genetisch onderzoek. Wel kan het gevolgen hebben voor het verplicht eigen risico van uw zorgverzekering. Heeft u vragen hierover, neem dan contact op met uw eigen zorgverzekeraar.

Het doel van erfelijkheidsonderzoek

Erfelijkheidsonderzoek kan om verschillende redenen zinvol zijn:

• Er kan worden uitgezocht of er sprake is van een erfelijke aandoening of van dragerschap van een erfelijke aandoening.
• Er kan worden uitgezocht of er sprake is van een verhoogde kans op een erfelijke aandoening bij eventuele (volgende) kinderen.

Wanneer er een verhoogde kans is op een erfelijke aandoening, wordt met u besproken welke keuzemogelijkheden u heeft. Bijvoorbeeld periodieke controles door een specialist. Ook keuzes rond gezinsvorming en de mogelijkheden van onderzoek voor en tijdens een zwangerschap kunnen met u worden besproken. Overigens blijkt er lang niet altijd sprake te zijn van een verhoogd risico. In veel gevallen kunnen we u na het erfelijkheidsonderzoek geruststellen.