Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame, aangeboren en erfelijke bindweefselaandoening. Het meest opvallende kenmerk is dat de botten gemakkelijk en vaak breken. Andere kenmerken zijn slechthorendheid, blauw oogwit, achterblijvende groei en vervorming van de botten. 

Er zijn verschillende vormen van osteogenesis imperfecta. Mensen met een ernstige vorm kunnen hun botten tientallen keren in hun leven breken. Bij de minder ernstige vorm komt een botbreuk maar heel af en toe voor. De symptomen verschillen sterk per persoon en per levensfase. OI is niet te genezen. De negatieve gevolgen van de ziekte kunnen wel beperkt worden door goede begeleiding en behandeling.

Landelijk expertisecentrum volwassenen

Isala is het landelijk expertisecentrum voor volwassenen met OI. Ons centrum is door het ministerie van VWS erkend als ECZA (Expertise Centrum Zeldzame Aandoeningen) en door de STZ (Stichting Topklinische Ziekenhuizen) als topklinische functie. Het OI-centrum van Isala heeft een voortrekkersrol in de klinische zorg en op wetenschappelijk terrein. Ook beschikt het centrum over een uitgebreid internationaal netwerk van behandelaars op het gebied van OI. De patiënten van het OI expertisecentrum komen uit heel Nederland.