Contact
  1. Speuren naar foutjes in het DNA
Punt Coronavirus (COVID-19) Bent u patiënt, begeleider of bezoeker? Hier vindt u belangrijke informatie over uw bezoek aan Isala.

Als je als ziekenhuis je oncologische zorg een speerpunt noemt, dan moet je NGS (Next-Generation Sequencing) in huis hebben, stellen patholoog José van der Starre en klinisch chemicus Alice Gerrits. En dat is sinds kort inderdaad het geval. ‘Het is goed dat deze kennis nu ook in Isala is. Moleculaire diagnostiek wordt steeds belangrijker.’

Jose van der Starre en Alice Gerrits in laboratorium

Maar wat is NGS? En wat is het voordeel voor de patiënt? José: ‘Stel twee patiënten hebben beide longkanker. Toch krijgen zij verschillende behandelingen. Dit lijkt misschien raar, maar het is eigenlijk heel logisch. Kanker kan ontstaan door fouten in verschillende genen (delen van het DNA). Hiervoor bestaan verschillende medicijnen. Als je dankzij NGS precies kunt uitzoeken in welk gen het foutje zit, dan kun je daar de therapie op aanpassen.’ Alice: ‘Dat geldt dus ook voor patiënten met kanker in het bloed. Wij weten uit eerder onderzoek al dat iemand kanker heeft, maar de mutatie - zoals we de fout in het gen noemen - kennen wij dan nog niet. Met NGS kun je daar achter komen. En als je dan precies weet waar de mutatie zit, kun je iets zeggen over het subtype kanker, de prognose en heel gericht medicijnen geven. Wij noemen dat ook wel “personalised medicine” oftewel “therapie op maat”.’

Miljoenen gaatjes

Het werkt als volgt. Uit de kankercel wordt eerst het DNA gehaald. Vervolgens wordt het vermeerderd zodat je er onderzoek op kunt doen. Daarna gaat het DNA met reagentia (stoffen om onderzoek mee te doen) op een speciale chip. Alice: ‘In die chip zitten miljoenen gaatjes waar het DNA in gaat zitten. En door het DNA te markeren met een soort barcode, kun je zelfs het DNA van meerdere patiënten op een chip doen en tegelijk onderzoeken. Het DNA van patiënten met borstkanker, longkanker, huidkanker en bloedcelkanker kun je dus tegelijk analyseren. Pathologie en het Klinisch Chemisch Laboratorium werken hierin samen.’ José: ‘Het analyse apparaat geeft aan in welk gen er een foutje zit. Wij weten meestal in welke genen fouten kunnen zitten bij de diagnose kanker. Dus doen wij onderzoek naar die genen. Als er dan uit komt dat bij de longkankerpatiënt een fout zit in gen A, dan krijgt hij specifiek daar medicijnen voor.’

Opsturen

Het apparaat en de techniek is nieuw in Isala. Hoe ging het dan tot die tijd? Alice: ‘Wij testten iedere patiënt op een paar bekende mutaties in het DNA. Per mutatie moest je één test doen. Als daar niets uitkwam, stuurden wij het materiaal soms op naar academische centra. Doordat wij de analyse moesten uitbesteden, duurde het langer. En wij gingen steeds vaker materiaal opsturen. Dus daarom is het goed dat wij het nu zelf kunnen.’

Honderd procent

Het is niet een apparaat dat je koopt, stekker in het stopcontact en klaar. Jose: ‘In tegendeel. Onze analisten zijn een half jaar bezig geweest met de validatie. Daarvoor hebben wij gekeken naar oud materiaal uit het archief, waarvan wij dus wisten waar de mutatie zat. En wij hebben onze resultaten met die van externe laboratoria vergeleken.’ Alice: ‘Je moet honderd procent zeker weten dat het klopt. Normaal zou je de leverancier uitnodigen voor uitleg of je analisten naar een externe training sturen, maar door corona ging dat niet. Alles ging via online trainingen. Dus super goed dat het toch gelukt is.’

Controleren

Zodra een analyse is gedaan, controleren moleculair biologen André Abbes en Maarten Niemantsverdriet of alles klopt. Daarna maakt de klinisch chemicus of patholoog een verslag voor de behandelend arts. Hij of zij bepaalt vervolgens het beleid voor de patiënt.

 

Verpleegkudigen Achteraan links Andre Abbes en Maarten Niemantsverdriet. Vooraan links Annuska Strunk en Ageeth Knol